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    病例簡介

    患者女性，14歲。因體檢發現血壓160mmHg/100mmHg而就診。患者的哥哥12歲時被診為高血壓；母親有原發性高血壓，只對氨苯蝶啶治療有效；外祖父有原發性高血壓，在行腎移植后才完全緩解。患者無其他疾病，系統回顧正常。

    體格檢查

    T 36.9℃，P 68次/min，BP 166mmHg/104mmHg，R 16次/min。一般情況：發育正常，營養佳，外表與實際年齡相符，無痛苦面容。胸部：雙肺呼吸音清。心臟：心前區無隆起，心尖搏動最強點位置正常，S1、S2正常，未聞及S3、S4，無雜音，無震顫，無頸靜脈怒張。腹部：腸鳴音正常，肝脾未及。四肢：無水腫。皮膚：膚色及腋毛正常。泌尿生殖系統：Tanner V級。

    實驗室檢查

    白細胞分類正常，血細胞比容42%。鈉131mmol/L，氯105mmol/L，碳酸氫鹽（HCO3－）22mmol/L，鉀3.1mmol/L，尿素氮11 mg/dl，肌酐0.8 mg/dl，血糖100 mg/dl。限鈉后立位血漿醛固酮水平236pmol/L（正常參考值140~1110 pmol/L）。尿18??-羥皮質類固醇及18-氧皮質類固醇：正常。

    結論：Liddle綜合征（假性醛固酮增多癥）引起患者高血壓

    討論

    Liddle綜合征是一種罕見的常染色體顯性遺傳疾病，可導致早發高血壓，首先發現于一位和該患者相似的重度高血壓女孩。低鉀血癥、代謝性堿中毒、醛固酮分泌減少、低血漿腎素活性是該綜合征的特點。螺內酯（一種鹽皮質激素受體阻滯劑）治療無效。低鹽飲食同時應用上皮鈉通道（EnaC，位于腎小管遠端）抑制劑可使血壓得到改善。

    由于有電解質紊亂及明確的家族史，推測該患者為Liddle綜合征。原發性醛固酮增多癥是該患者的另一個可能病因，但患者血清醛固酮水平和腎素水平低， 18??-羥皮質類固醇正常，不支持原發性醛固酮增多癥的診斷。患者哥哥有類似情況，隨后對其家族中有相似癥狀者進行了調查。在這個家庭中，三代人有早發性或頑固性高血壓，其母親的高血壓僅對氨苯蝶啶（一種上皮鈉通道抑制劑，可抑制鈉的重吸收）有效，外祖父在腎移植后高血壓病治愈。

    經對Liddle綜合征家族的連鎖分析，Liddle綜合征的基因定位于第16號染色體。隨后的研究發現，EnaC由3個結構近似的亞單位構成，每個亞單位跨膜兩次，N-末端和C-末端均位于胞內。這3個亞單位由3個基因編碼，β和γ亞單位的基因定位于第16號染色體，該區域正是Liddle綜合征基因所在位置。家族研究顯示，β亞單位或γ亞單位的基因突變都可產生相同的表型。首先發現的突變為這些亞單位的C-末端缺失45～75個氨基酸。體外表達研究表明，一個由6個氨基酸殘基組成的關鍵序列，對正常鈉離子通過細胞膜是必需的。

    對源于Liddle綜合征的高血壓家庭，可進行DNA檢測。突變基因攜帶者的跨膜電位增加，在遠曲小管有類似發現。但這種檢測不能被廣泛用于確定診斷。

    Liddle綜合征的治療主要為限鹽和使用上皮鈉通道抑制劑。氨苯蝶啶和阿米洛利（amiloride）為常用藥物。如不治療，持續高血壓可導致腎功能不可逆性改變而導致永久性高血壓。該患者同樣對氨苯蝶啶治療有效。

    臨床要點

    1.早發高血壓家族史和上皮鈉通道抑制劑（如氨苯蝶啶）治療有效提示為Liddle綜合征。

    2.除限鹽外，Liddle綜合征的治療關鍵為應用氨苯蝶啶和阿米洛利抑制上皮鈉通道。

    3. DNA檢測可識別無癥狀的Liddle綜合征患者，這些患者有發展為頑固性高血壓的風險。