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    近日，河北醫科大學第三醫院神經肌肉病科主任胡靜教授帶領其博士生趙哲，與日本鹿兒島大學神經內科高嶋博教授共同研究發現，人體中丙氨酰-tRNA合成酶AARS基因雜合突變，是遠端型遺傳性運動神經病的新致病基因。該研究成果相關論文發表在最新一期美國《神經病學》雜志上，將為深化研究該疾病發病機制和基因治療提供新思路。

    據介紹，遠端型遺傳性運動神經病臨床主要表現為下肢遠端肌無力、肌萎縮，會造成不同程度的運動功能障礙，迄今無根治方法。此前，全球已有研究發現約有10個致病基因可導致該組疾病發生。

    2006年8月，一名10歲男童因走路姿勢異常、雙小腿肌無力、肌萎縮、雙足畸形，到河北醫科大學第三醫院神經肌肉病科就診。其后，研究人員對該病例經過近5年的家系追蹤調查，確定為常染色體顯性遺傳，臨床診斷為遠端型遺傳性運動神經病。在對該家系共3代人11名成員進行致病基因篩查后發現，上述人群中4人（患者、患者父親、姑姑、奶奶）均出現丙氨酰-tRNA合成酶AARS基因雜合突變，從而推斷AARS為遺傳性運動神經病的致病基因。

    胡靜說，丙氨酰-tRNA合成酶是催化丙氨酸與其相應的配體tRNA相結合的酶，并在蛋白質的合成中起重要作用。目前推測為AARS突變會導致丙氨酰-tRNA合成酶生成障礙，而人體周圍神經軸索較長，在某些重要蛋白合成障礙時軸索遠端更容易出現病變，由此引發肢體遠端運動障礙。