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    健康的寶寶出生后，若碰觸腳心便會四肢亂舞、哇哇大哭、哭聲洪亮。而福建省閩清的新生兒小雨(化名)出生后，體重不輕，有5350g，是個典型的“胖小子”，可醫生就發現他四肢無力、反應差、哭聲弱、臉色蒼白，最后被診斷為先天性高胰島素血癥。
 

    “小雨的血糖很低，即便靜脈輸注葡萄糖，血糖也無法升上來。”1月30日，**福州總醫院兒科陳光明副主任醫師介紹說，這類患兒體內胰島素分泌特別旺盛，從而大量消耗葡萄糖，引發持續性低血糖，這是一種很少見的疾病。

    新生兒低血糖主要發生于早產兒、低體重兒、糖尿病母親的嬰兒，在新生兒缺氧窒息、硬腫癥、感染敗血癥中也多見。大部分新生兒低血糖是暫時性的，在進食或補充糖水后，血糖可以升高;少數新生兒低血糖則是持續性的、頑固性的，進食不能改善，只有注射葡萄糖液后血糖才能暫時穩定。

    在新生兒持續性低血糖中，最常見的原因是先天性高胰島素血癥。

    例如小雨的胰島素空腹試驗大大超出正常值，可以明確診斷為高胰島素血癥。本病的病因尚未完全清楚，目前發現此癥是一異質性B細胞功能不全性疾病，有相當一部分家族史。分子遺傳學的研究進一步證實有50%以上的先天性高胰島素血癥是源于某些基因突變所致。

    專家指出，胰島素是調控血糖最重要激素，它可使葡萄糖的利用加速、糖原合成增加和內源性葡萄糖生成受抑，從而使血糖降低。先天性高胰島素血癥是由于胰島自律性分泌過多，血胰島素濃度增加，從而出現頑固性持久性的低血糖癥。

    臨床上，先天性高胰島素血癥發病率雖低，有一定的遺傳傾向，在有血緣關系人群中的發病率為1/3000，是新生兒期持續性的低血糖中最常見的原因。由于持續性低血糖常導致中樞神經系統出現不可逆的損傷，因此，早期診斷和及時治療有重要的意義。

    因此，陳光明提醒，需重視新生兒血糖監測。低血糖的臨床癥狀以心動過速、面色蒼白、多汗最常見，嚴重的會抽搐或昏迷。小嬰兒還可表現為發紺和呼吸暫停。由于嬰兒尤其是新生兒出現低血糖時常無明顯的癥狀和體征，且出現的臨床表現又不典型，易誤診為敗血癥、窒息、癲癇和先心病等。

    因此，對于出現喂養困難、嗜睡、青紫、哭聲異常、抖動、驚厥、抽搐、甚至昏迷的新生兒應注意血糖的監測，以便及時發現低血糖。