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    據介紹，地中海貧血是全球高發性單基因遺傳病，其中重型α-地貧患兒在胎兒時期或出生不久后死亡，重型β-地貧出生后須定期輸血并接受除鐵劑治療。中國長 江以南為地貧高發區域，其中廣東、廣西、海南及云南的地貧發生率居全國之首，平均攜帶率高達10%~20%,并以缺失型的α-地貧最為多見，占70%以 上。
 

    中山大學附屬第一醫院、深圳華大基因研究院等單位，聯合開發了一種基于孕婦血漿DNA目標區域高深度測序，對可能攜帶致病性拷貝數變異（CNVs）的胎兒樣本進行無創產前基因檢測的方法。通過該方法，研究人員可以準確檢測出胎兒是否患有地中海貧血（簡稱地貧）。相關成果日前發表于美國《科學公共圖書館·綜合》。

    對胎兒游離DNA進行大規模平行測序技術（MPS）衍生了一項新技術--無創產前檢測（NIPT）。目前，這一技術對于胎兒染色體非整倍體和單堿基變異的檢測都已有成功的案例，但在胎兒致病性CNVs的檢測方面鮮有報道。

    此次研究小組共對5組患有SEA缺失型α-地中海貧血的夫婦樣本（包括夫婦雙方的全血和孕婦血漿）進行了基因組測序及分析。同時，以12例正常人樣本數據為參照，并收集胎兒羊水樣本進行了結果驗證。研究結果與羊水檢查結果及臨床診斷結果完全一致。這證實新開發的無創產前致病性CNVs檢測方法，可準確檢測出胎兒是否患有α-地中海貧血。

    新開發的無創產前致病性CNVs檢測方法，首次采用高通量捕獲測序成功對常染色體隱性遺傳病進行檢測，不僅在無創產前單基因病檢測方面實現了新突破，更使無創產前地中海貧血檢測成為可能。相較于傳統的篩查方法，該方法可大大提高檢測的安全性。如果大眾都能在婚前、孕前和產前做好地貧基因檢查的工作，將可降低中、重型地貧發病率。