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肺癌基因檢測簡單小結

惡性腫瘤嚴重威脅著人類健康，其中肺癌發病率和死亡率仍然位居首位。腫瘤的治療也成為研究關注的焦點，傳統的治療手段包括手術、放療、化療，被業內稱為“三駕馬車”，取得療效的同時也產生較大副作用。隨著分子生物學的進展，腫瘤的治療進入靶向治療、免疫治療、抗血管生成治療時代，俗稱新“三駕馬車”。肺癌的靶向治療離不開基因檢測，下面針對肺癌的基因檢測進行簡單科普。

1.什么是基因檢測？

通過各種方法，把變異的基因尋找出來，根據變異基因信息制定精準治療方案，能夠提供療效和預后預測，輔助疾病復發監測。

2.肺癌為什要做基因檢測？

目前肺癌的治療理念由傳統臨床病理分型發展為分子分型，更加注重腫瘤的分子生物學行為。通過腫瘤基因檢測，發現腫瘤細胞的異常基因，針對不同的基因變化，選擇不同的靶向藥物，從而對腫瘤細胞進行精準打擊。

3.如何選擇基因檢測項目？

基因檢測應根據病人病理類型、分期、體能狀況、治療意愿、治療目的等綜合考慮進行選擇。例如：1.不想錯過任何治療機會—NGS大Panel（TMB、MSI、所有靶點、預后相關基因全篩查）；2.主要考慮靶向治療機會—NGS中型Panel（一次性覆蓋所有靶點和療效預測基因）；3患者病情危急，無法等待較長的周期檢測—ARMS-PCR檢測（主要針對患者已知基因常見變異進行檢測，檢測變異位點數和變異類型有限，不能檢出稀有突變）。

4.肺癌只做8基因夠不夠？

肺癌8基因（EGFR、ALK、ROS1、MET、RET、BRAFV600E、HER-2、KRAS）由早期NCCN指南提出，八基因檢測只覆蓋約70%的肺腺癌基因突變，最新的NCCN指南還推薦做NTRK1/2/3融合的檢測。此外，8基因在肺鱗癌、小細胞肺癌等癌種中變異發生率相對較低。經濟條件允許的情況下，選擇大Panel檢測更好；如果計劃使用免疫治療，建議進行PD-L1、TMB以及免疫治療療效相關預測基因的檢測。

5.影響因檢測的因素有哪些？

（1）精準檢測的前提就是標本的規范化前處理。 活體組織一旦離體停止血氧供應，組織細胞中的蛋白質、RNA、DNA等成分就會發生降解，將影響對這些成分的準確檢測。因此，所有標本應在離體后20-30min內進行標記、切開、固定等初步處理。

（2）樣本中腫瘤細胞數目達不到質控標準或DNA總量達不到建庫要求。樣本基因檢測需要嚴格的全流程質控，若質控中腫瘤細胞數目或DNA總量達不到建庫要求則需要更換送檢標本（如：再次送檢組織、惡性滲出液、外周血游離DNA等）。

6.抽血進行游離DNA（cfDNA）NGS檢測時應注意什么？

（1）應用游離DNA采血管采集外周血，采血后立即輕柔顛倒8-10次，在6℃-37℃可保存14天，不可凍存；

（2）盡量空腹（避免脂血）：

（3）采血前1小時盡量避免大量飲水；

（4）輸液前采血或輸液結束8小時后采血：

（5）使用CT增強劑患者24小時后采血：

（6）使用核磁造影劑48小時后采血：

（7）放化療前采血，如正接受放化療，請于下次放化療前采血：

（8）如有嚴重炎癥時，需待恢復正常后采血：

（9）血液采集、運輸過程均需注意輕柔操作，避免劇烈震蕩，以免對檢測結果造成影響。