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    患者：男    年齡：16      職業：學生       民族：漢族        體重：52公斤

    主訴：間斷性腹痛10天 ，黑便一次

    現病史：該患于10天前長跑后出現腹痛，部位為臍周，痛為鈍痛，可以忍受，伴有惡心嘔吐，非噴射狀，嘔吐物為胃內容物。無反酸噯氣，無胃痛胃脹。疼痛持續將近半個小時，未做處理自行緩解。之后幾天內間斷出現腹痛，陣發性，不需用藥均自行緩解，未重視。一天前無明顯誘因出現黑便一次，量不多，成型。發病以來進食可，睡眠可，二便可。體重無變化。

    既往史：既往健康。

    家族史：父母非近親結婚，有一姐姐，母親及姐姐體健。父親3年前因腸梗阻手術。

    查體：T：36.2    P:68     R:16    BP:103/78

    體型勻稱，步入診室，查體合作。全身皮膚無出血點，淋巴結不大。面部黃褐斑，下唇有一米粒大黑色素沉著。咽不紅，扁桃體不大。甲狀腺未見腫大。心肺理診正常。腹平坦，未見腸型及蠕動波，按之軟，臍周部位壓痛（+-），無反跳痛及肌緊張。移動性濁音陰性，腸鳴音正常。脊柱及四肢正常。

    診斷：口周黑子病

    口周黑子病，又稱為色素沉著腸道息肉綜合征或Penty-Jeghere綜合征。特征是自幼兒起口周 口唇或頰粘膜內分布有黑色斑點，同時伴有腸道息肉的遺傳性疾病。青春期前后在腸道出現多發性息肉，息肉多發生在小腸，也有個別出現在胃或者結腸。因此常出現反復腹瀉 便血，甚至腸梗阻 腸套疊。也有鼻粘膜 腳趾等處黑色素半點，還可出現骨和軟組織腫瘤。

    本病尚無特效療法，40歲以前2%-3%的患者有發生癌變的可能，小腸息肉病可引起腹痛和嘔吐的反復發作。若出現出血和腸套疊則需要手術。