臨床思考：青年四肢癱瘓查因
2018-12-09 11:40
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來源：愛愛醫
作者：孫士禮
責任編輯：點滴管
[導讀] 據患者間歇性肌無力發作的特點，結合發作時腱反射、血清鉀濃度及心電圖改變，一般不難作出診斷。但需要注意的是，低鉀性周期性麻痹要明確是原發性還是繼發性，針對病因治療是關鍵。
病例介紹
一、突發四肢軟癱，急來醫院就診
患者，男，18歲，學生。放暑假在家，因家人發現四肢活動失靈急來就診。入院前1天晚上飲食正常，上網學習到20點休息，次日早8點發現患者四肢無力，不能動，無發熱，無呼吸困難，無頭痛嘔吐及抽風發作，無意識障礙，無大小便失禁。否認飲酒或外傷史。既往健康，上學查體發現乙肝表面抗原陽性；肝功檢查正常，未用藥物治療。否認***或毒物接觸史。家族史無特殊。
查體：體溫36.5℃，脈搏100次/分，呼吸22次/分，體重60.0kg。發育正常，營養一般，急性病容，神志清楚，精神可，被動**，檢查合作。回答切題，全身皮膚、粘膜無黃染及出血點，無皮疹、皮膚蜘蛛痣及肝臟，淺表淋巴結無腫大。頭顱五官無畸形，鞏膜無黃染，雙側瞳孔等圓等大，對光反射存在。頸無抵抗，氣管居中，甲狀腺無腫大。雙側胸廓對稱，心、肺、腹（-）。脊柱四肢無畸形，**及外生殖器正常，雙下肢無浮腫。四肢肌力0級，肌張力減弱，痛溫覺存在，膝腱反射消失，生理反射存在，病理反射未引出。
輔助檢查：血常規：白細胞6.8X10^9/L，N68%，L30.5%，Hb120g/L，PLT106X10^9/L；尿常規示 pH7.0，尿比重 1.015，尿蛋白、糖、酮體（-）；糞常規 + 潛血無異常；
二、初步除外吉蘭-巴雷綜合征，輔查尋找原因
入院后完善檢查，血生化:肝腎功及肌酶譜無異常，HBsAg：（+）；血鉀2.5mmol/L，血鈉136mmol/L,血氯96mmol/L；甲狀腺功能無異常；心電圖示竇性心律，各導聯T波低平，胸前導聯可見U波。符合低鉀血癥心電圖表現。胸片：心肺（-）。腹部彩超：肝膽胰脾腎未見異常。
本例病史簡單，給診斷帶來困難，首先給人的印象是癔病性癱瘓，但低鉀血癥排除了癔病。其次，患者無上感史，四肢末梢無感覺障礙，不支持診斷為吉蘭-巴雷綜合征。繼發于其他疾病引起的血鉀改變而致病者，見于甲狀腺功能亢進、腎小管酸中毒、原發性醛固酮增多癥、17α-羥化酶缺乏、鋇劑中毒、攝食甘草酸制劑及濫用甲狀腺激素等。上述疾病中輔查未發現相關診斷線索。值得注意的是，臨床上較常見的遠端腎小管酸中毒。
遠端腎小管性酸中毒是由于遠端腎小管泌氫障礙，尿NH4+及可滴定酸排出減少所致的疾病。其臨床特征有高氯性代謝性酸中毒、低鉀血癥、低鈣血癥、低鈉血癥、尿液不能酸化（尿pH>6）等表現，臨床上較常見。原發性與遺傳有關，為常染色體顯性遺傳，有家族史，但多呈散發性。復習文獻，與遺傳有關的疾病還有Gitelman綜合征，Gitelman綜合征是一種常染色體隱性遺傳的失鹽性腎小管疾病，多數患者于青少年或成年發病，但一些臨床癥狀也可在兒童期甚至新生兒期出現，約1/3的患者可有明確的家族史。常見的臨床癥狀多為非特異性，常與電解質紊亂及RAAS激活等有關，臨床特征為低鉀代謝性堿中毒伴低鎂血癥和低尿鈣癥。Gitelman綜合征與經典型Bartter綜合征在臨床表現上存在交叉，兩者均有低血鉀、腎性失鉀、低氯性代謝性堿中毒、RAAS激活但血壓不高。鑒別要點主要是發病年齡、是否存在低尿鈣、低血鎂及是否合并生長發育遲緩，基因檢測可以明確[1]。
繼發性可由多種疾病引起，其最常見的原發疾病是慢性腎小管間質性腎炎，其中以慢性腎盂腎炎多見。此外，其他先天性遺傳性腎臟疾病如海綿腎，Fabry病，特發性高鈣尿癥等均可引起，繼發于干燥綜合征、系統性紅斑狼瘡等自身免疫性疾病的遠端型RTA有較高發生率，在棉產區因食用生棉籽油引起棉酚中毒所致遠端腎小管性酸中毒也有報道[1]。本例尿蛋白、糖、酮體（-）；似乎不存在上述病因。
三、臨床考慮低血鉀，難排除周期性癱瘓
周期性癱瘓為遺傳因素引起骨骼肌鈉通道蛋白的a亞單位突變所致的鉀離子轉運異常，表現為四肢肌肉的發作性、弛緩性癱瘓。發作時伴有血清鉀的改變及其相應的心電圖異常（U波），低鉀型最常見。
根據血清鉀濃度的變化分為低鉀型、正常血鉀型和高鉀型三種。臨床上以低鉀型周期性麻痹占絕大多數，正常血鉀型和高鉀型周期性麻痹少見。但臨床亦有混合型家族史報道[2]者。
其中，低鉀型周期性癱瘓典型發作多在夜間或清晨醒來時發病，數小時達到高峰，表現為四肢及軀干弛緩性癱瘓，四肢肌受累早且重。程度可輕可重，肌無力常由雙下肢開始，后延及雙上肢，兩側對稱，近端較重；肌張力減低，腱反射減弱或消失。患者神志清醒，構音正常，頭面部肌肉很少受累，尿便功能正常。
根據患者間歇性肌無力發作的特點，結合發作時腱反射、血清鉀濃度及心電圖改變，一般不難作出診斷。但需要注意的是，低鉀性周期性麻痹要明確是原發性還是繼發性，針對病因治療是關鍵。
四、隨訪未再發病，周麻疹斷是否成立？
周期性癱瘓發作頻率不等，可數周或數月1次，個別病例發作頻繁，甚至每天均有發作，也有數年發作1次或終生僅發作1次者。隨年齡增長發病頻率逐漸減低，直至停發。
五、成也蕭何，敗也蕭何，究竟何因導致本例低鉀血癥？
臨床綜合上述分析，最后診斷：低鉀型周期性癱瘓（周期性麻痹）。
層層分析四肢癱，軟癱病因堆成山。低鉀是線索，周麻是關鍵。
參考文獻
[1]Gitelman綜合征診治專家共識協作組.Gitelman綜合征診治專家共識.中華內科雜志, 2017,56(09): 712-716.
[2]陳娟娟，鄒文，童曉欣，等.低鉀性和正常鉀性周期性癱瘓共存一家系病例的臨床、病理及遺傳學特點.中國神經免疫學和神經病學雜志，2014,21（3）:199-202
一、突發四肢軟癱，急來醫院就診
患者，男，18歲，學生。放暑假在家，因家人發現四肢活動失靈急來就診。入院前1天晚上飲食正常，上網學習到20點休息，次日早8點發現患者四肢無力，不能動，無發熱，無呼吸困難，無頭痛嘔吐及抽風發作，無意識障礙，無大小便失禁。否認飲酒或外傷史。既往健康，上學查體發現乙肝表面抗原陽性；肝功檢查正常，未用藥物治療。否認***或毒物接觸史。家族史無特殊。
查體：體溫36.5℃，脈搏100次/分，呼吸22次/分，體重60.0kg。發育正常，營養一般，急性病容，神志清楚，精神可，被動**，檢查合作。回答切題，全身皮膚、粘膜無黃染及出血點，無皮疹、皮膚蜘蛛痣及肝臟，淺表淋巴結無腫大。頭顱五官無畸形，鞏膜無黃染，雙側瞳孔等圓等大，對光反射存在。頸無抵抗，氣管居中，甲狀腺無腫大。雙側胸廓對稱，心、肺、腹（-）。脊柱四肢無畸形，**及外生殖器正常，雙下肢無浮腫。四肢肌力0級，肌張力減弱，痛溫覺存在，膝腱反射消失，生理反射存在，病理反射未引出。
輔助檢查：血常規：白細胞6.8X10^9/L，N68%，L30.5%，Hb120g/L，PLT106X10^9/L；尿常規示 pH7.0，尿比重 1.015，尿蛋白、糖、酮體（-）；糞常規 + 潛血無異常；
二、初步除外吉蘭-巴雷綜合征，輔查尋找原因
入院后完善檢查，血生化:肝腎功及肌酶譜無異常，HBsAg：（+）；血鉀2.5mmol/L，血鈉136mmol/L,血氯96mmol/L；甲狀腺功能無異常；心電圖示竇性心律，各導聯T波低平，胸前導聯可見U波。符合低鉀血癥心電圖表現。胸片：心肺（-）。腹部彩超：肝膽胰脾腎未見異常。
本例病史簡單，給診斷帶來困難，首先給人的印象是癔病性癱瘓，但低鉀血癥排除了癔病。其次，患者無上感史，四肢末梢無感覺障礙，不支持診斷為吉蘭-巴雷綜合征。繼發于其他疾病引起的血鉀改變而致病者，見于甲狀腺功能亢進、腎小管酸中毒、原發性醛固酮增多癥、17α-羥化酶缺乏、鋇劑中毒、攝食甘草酸制劑及濫用甲狀腺激素等。上述疾病中輔查未發現相關診斷線索。值得注意的是，臨床上較常見的遠端腎小管酸中毒。
遠端腎小管性酸中毒是由于遠端腎小管泌氫障礙，尿NH4+及可滴定酸排出減少所致的疾病。其臨床特征有高氯性代謝性酸中毒、低鉀血癥、低鈣血癥、低鈉血癥、尿液不能酸化（尿pH>6）等表現，臨床上較常見。原發性與遺傳有關，為常染色體顯性遺傳，有家族史，但多呈散發性。復習文獻，與遺傳有關的疾病還有Gitelman綜合征，Gitelman綜合征是一種常染色體隱性遺傳的失鹽性腎小管疾病，多數患者于青少年或成年發病，但一些臨床癥狀也可在兒童期甚至新生兒期出現，約1/3的患者可有明確的家族史。常見的臨床癥狀多為非特異性，常與電解質紊亂及RAAS激活等有關，臨床特征為低鉀代謝性堿中毒伴低鎂血癥和低尿鈣癥。Gitelman綜合征與經典型Bartter綜合征在臨床表現上存在交叉，兩者均有低血鉀、腎性失鉀、低氯性代謝性堿中毒、RAAS激活但血壓不高。鑒別要點主要是發病年齡、是否存在低尿鈣、低血鎂及是否合并生長發育遲緩，基因檢測可以明確[1]。
繼發性可由多種疾病引起，其最常見的原發疾病是慢性腎小管間質性腎炎，其中以慢性腎盂腎炎多見。此外，其他先天性遺傳性腎臟疾病如海綿腎，Fabry病，特發性高鈣尿癥等均可引起，繼發于干燥綜合征、系統性紅斑狼瘡等自身免疫性疾病的遠端型RTA有較高發生率，在棉產區因食用生棉籽油引起棉酚中毒所致遠端腎小管性酸中毒也有報道[1]。本例尿蛋白、糖、酮體（-）；似乎不存在上述病因。
三、臨床考慮低血鉀，難排除周期性癱瘓
周期性癱瘓為遺傳因素引起骨骼肌鈉通道蛋白的a亞單位突變所致的鉀離子轉運異常，表現為四肢肌肉的發作性、弛緩性癱瘓。發作時伴有血清鉀的改變及其相應的心電圖異常（U波），低鉀型最常見。
根據血清鉀濃度的變化分為低鉀型、正常血鉀型和高鉀型三種。臨床上以低鉀型周期性麻痹占絕大多數，正常血鉀型和高鉀型周期性麻痹少見。但臨床亦有混合型家族史報道[2]者。
其中，低鉀型周期性癱瘓典型發作多在夜間或清晨醒來時發病，數小時達到高峰，表現為四肢及軀干弛緩性癱瘓，四肢肌受累早且重。程度可輕可重，肌無力常由雙下肢開始，后延及雙上肢，兩側對稱，近端較重；肌張力減低，腱反射減弱或消失。患者神志清醒，構音正常，頭面部肌肉很少受累，尿便功能正常。
根據患者間歇性肌無力發作的特點，結合發作時腱反射、血清鉀濃度及心電圖改變，一般不難作出診斷。但需要注意的是，低鉀性周期性麻痹要明確是原發性還是繼發性，針對病因治療是關鍵。
四、隨訪未再發病，周麻疹斷是否成立？
周期性癱瘓發作頻率不等，可數周或數月1次，個別病例發作頻繁，甚至每天均有發作，也有數年發作1次或終生僅發作1次者。隨年齡增長發病頻率逐漸減低，直至停發。
五、成也蕭何，敗也蕭何，究竟何因導致本例低鉀血癥？
臨床綜合上述分析，最后診斷：低鉀型周期性癱瘓（周期性麻痹）。
層層分析四肢癱，軟癱病因堆成山。低鉀是線索，周麻是關鍵。
參考文獻
[1]Gitelman綜合征診治專家共識協作組.Gitelman綜合征診治專家共識.中華內科雜志, 2017,56(09): 712-716.
[2]陳娟娟，鄒文，童曉欣，等.低鉀性和正常鉀性周期性癱瘓共存一家系病例的臨床、病理及遺傳學特點.中國神經免疫學和神經病學雜志，2014,21（3）:199-202
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