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先天性腎上腺皮質增生癥(專業病例討論)

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腎上腺分泌的激素
腎上腺皮質
球狀帶---鹽皮質激素（醛固酮）
束狀帶---糖皮質激素
網狀帶---性激素
腎上腺髓質
兒茶酚胺
髓質素
腎上腺疾病
皮質
功能亢進
功能減退
先天性腎上腺皮質增生
腎上腺意外瘤
髓質
嗜鉻細胞瘤
腎上腺髓質增生
神經母細胞瘤及神經節細胞瘤
先天性腎上腺皮質增生癥
內 容
定義
分類
臨床表現
診斷
治療


定 義
一組由編碼皮質激素合成必需酶基因突變致腎上腺皮質類固醇類激素合成障礙所致疾病。為常染色體隱性遺傳。主要病因為在皮質醇合成過程中，由于酶缺陷所引起皮質醇合成不足，繼發下丘腦CRH和垂體ACTH代償性分泌增加，導致腎上腺皮質增生
先天性腎上腺皮質增生
皮質醇生物合成過程中某種必需的酶存在缺陷，引起皮質醇合成不足，下丘腦CRH和垂體ACTH代償性分泌增加，導致腎上腺皮質增生和酶近端皮質醇前體物質的過量生成與堆積。
Congenital adrenal hyperplasia (CAH)
a family of inherited disorders of adrenal steroidogenesis
resulting from a deficiency of one of several enzymes necessary for normal steroid synthesis. 
lead to sexual ambiguity in both genetic males and females. 
特 點
1865年最早報道CAH，尸體解剖發現一例外觀“男性”的人具有女性內生殖器和增生的腎上腺
1977年，發現HLA與21-羥化酶缺乏癥相關
1980年分離出21-羥化酶基因
常染色體隱性遺傳性疾病
目前已能從分子水平直接進行基因診斷
先天性腎上腺皮質增生癥---歷史
1865年最早報道CAH，尸解發現一例外觀“男性”者具有女性內生殖器和腎上腺增生。
1962年證實CAH為常染色體隱性遺傳。
1977年發現HLA與21-羥化酶缺乏癥相關。
1980年分離出21-羥化酶基因。
1984年產前給予孕母**成功治療一例患CAH的女性患兒，出生時性征分化正常。
腎上腺皮質激素生物合成所需酶
膽固醇碳鏈酶
3β-羥類固醇脫氫酶
17α-羥化酶
21-羥化酶
11-β羥化酶
18-羥化酶
18-脫氫酶
17-20裂鏈酶
11-羥類固醇脫氫酶

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