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NEJM:Wnt-1基因突變可導致骨質疏松

2013-07-08 14:08 閱讀:1471 來源:MedSci 作者:網* 責任編輯:網絡
[導讀] 最新一期《新英格蘭醫學雜志》(NEJM)上報告說,研究者在人體第12號染色體的Wnt-1基因中發現了一種突變,該突變改變了正常骨骼發育及維持骨量的重要信號活動。這表明,兒童骨質疏松癥和早發性骨質疏松癥很可能是由Wnt-1基因發生突變導致的。

    芬蘭研究人員識別出一種可導致骨質疏松癥的基因新突變。這一發現對進一步研發治療骨質疏松癥的藥物具有重要意義。

    自2006年開始,芬蘭分子醫學研究所、赫爾辛基大學和赫爾辛基中心醫院等機構的研究人員,對遺傳基因與骨質疏松癥的關聯進行了研究。他們在最新一期《新英格蘭醫學雜志》(NEJM)上報告說,研究者在人體第12號染色體的Wnt-1基因中發現了一種突變,該突變革變了正常骨骼發育及維持骨量的重要信號活動。這表明,兒童骨質疏松癥和早發性骨質疏松癥很可能是由Wnt-1基因發生突變導致的。

    骨質疏松癥的特征是骨密度下降及骨微結構破壞,造成骨骼變脆。迄今醫學界很少將骨質疏松癥發病原因與遺傳因素聯系在一起。研究小組帶頭人、來自赫爾辛基中心醫院的醫師歐蒂·梅基蒂耶說:"多數治療骨質疏松癥的藥物都以預防骨骼損傷為目標,我們的研究成果為未來研發促進骨骼形成的藥物提供了可能性。"


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