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骨髓增生異常綜合征MDS-石家莊平安醫院血液科主任 內容預覽： 

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骨髓增生異常綜合征MDS-石家莊平安醫院血液科主任 內容簡介：

骨髓增生異常綜合征（MDS）
石家莊平安醫院血液科主任
武大勇

MDS的定義
骨髓增生異常綜合征是指某些因素損傷骨髓造血干細胞所引起的一組以骨髓病態造血、外周血中一系或數系血細胞減少及形態異常和免疫功能、止血功能障礙為主要表現的血液疾病。
惰性克隆型髓系疾病
少原始細胞性白血病
15歲前的兒童發病率約為0.5/10萬；70歲后的病人20/萬；男性是女性發病率的2倍。

病因和發病機理
病因不是太明確。苯、化學藥物、烷化劑、拓撲異構酶抑制劑、射線接觸等都能增加該病的危險性；
遺傳因素范克尼貧血偶爾也會進展成這個?。?br /> 40歲以后的發病率明顯上升，所以年齡也是一個重要因素。

病因和發病機理
發病機理
1、多能造血干細胞的克隆性擴增。其骨髓前體細胞的成熟存在缺陷，后果是無效造血。
2、60%的病人細胞中都有可辨別的基因突變。如RAS突變、其次FSM突變和P53突變。其后果是向白血病轉化。

癥狀和體征
1、貧血表現為面白，無力，虛弱，精神不振，心慌，氣短，甚至暈厥；
2、白細胞減少易發生感染。呼吸道、泌尿道、消化道首當其沖。如發熱，寒戰，肌肉關節酸痛等，同時伴有感染處的表現。
3、血小板減少引起各種出血癥狀。
4、5-10%的病人可以肝脾腫大。
5、有的病人在轉化成白血病之前，可有隱形糖尿病的情況，亦有系統性紅斑狼瘡樣的表現。

實驗室檢查
1、血液
85%以上的病人有貧血表現。MCV增加，紅細胞形態異常，如卵圓形、橢圓形、球形、或碎片狀紅細胞。
1/2病人診斷前粒細胞減少，單核細胞一般增加，可作為造血異常的主要表現存在多年。1/4血小板有減少，可以異常變大，顆粒少，功能異常。

實驗室檢查
2、骨髓
骨髓有核增生活躍，紅細胞一般增生過盛，可見點彩紅細胞、核漿發育失衡、核碎片，紅細胞大小不一，這被稱作巨幼細胞樣造血。有的在核周圍形成鐵粒環，稱作環形鐵粒幼細胞，數量大于15%的有意義。粒細胞增生也活躍，單核細胞增加。粒細胞顆粒過少，核畸形，原早期細胞增加，特別是原始細胞大于3%意義大。巨核細胞可見單園核雙園核淋巴樣小巨核的病態造血。骨髓活檢病理可見到網硬蛋白和膠原纖維有不同程度的增加。ALIP（幼稚前體細胞異常定位）意義

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