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    歌舞伎綜合征為一種先天性多重異常合并智力發展遲緩的疾病（ICD-10-Q），歌舞伎綜合征致病原因不明，有報道指出歌舞伎綜合征可能是內分泌造成的疾病，也有報道歌舞伎綜合征可能與第8號（8p22-23.1）、第1、4、6、12、13、15、17、X及Y染色體的異常有關，但上述發現仍待進一步確認。歌舞伎綜合征多為偶發病例，但有少數歌舞伎綜合征患者是常染色體顯性遺傳。本文重點介紹歌舞伎綜合征的診治。

    一、歌舞伎綜合征的臨床表現

    歌舞伎癥候群的臨床癥狀包括：
    歌舞伎綜合征臉部特征：極似日本傳統歌舞劇之臉譜：眉毛長而寬、眉型較彎成弧形、明顯的長睫毛、下外側眼瞼外翻、斜視或眼顫、較長的眼裂及低扁的鼻尖、招風耳，可合并唇腭裂裂、牙齒排列不齊。
    （1） 生長遲緩：發育遲滯，但患者會有性早熟現象。
    （2） 智力發育遲緩：輕度至中度智力障礙。
    （3） 神經系統：肌張力低下、喂食困難、癲癇、小頭癥。
    （4） 骨骼系統：小指短而內彎、關節松弛、胎兒指墊、肋骨、脊椎或髖關節異常，如脊柱側彎等。
    （5） 心血管系統：約50%患者有先天性心臟病，較常見的如：房（室）間隔缺損、動脈導管開放、法洛氏四聯癥、主動脈狹窄及大血管轉位等，故需針對患兒心臟進行進一步的檢查。
    （6） 其他：少數病例有溶血性貧血、泌尿系統異常、聽力缺損及易感染中耳炎。
 

    二、歌舞伎綜合征的診斷

    根據歌舞伎綜合征疾病的5個主要的特征進行診斷：特殊的臉部特征、生長遲緩、智力障礙、骨骼發展異常及手掌發育異常。

    三、歌舞伎綜合征的治療

    目前歌舞伎綜合征的治療主要采取對癥治療。建議歌舞伎綜合征患者應進行體能與智力評估，并盡早輔導。由于歌舞伎綜合征疾病涉及多重問題，所以應持續進行耳鼻喉、心臟、骨、泌尿各科的隨訪治療。