日前,刊登在《美國醫學會雜志》(JAMA)上的一項最新研究發現,遺傳和環境因素對罹患自閉癥的風險具有同等的影響。此外研究人員發現,兄弟姐妹中有患有自閉癥的患者,則兄弟姐妹中患有該疾病的風險也會增高很多。這些發現可對向患兒家庭提供咨詢有啟迪作用。
自閉癥譜系障礙(ASD)會影響幾乎 1% 的所有在美國出生的兒童,它被定義為社會互動與溝通能力受損以及存在有興趣受限及重復性的行為。根據文章的背景資料,自閉性疾病(自閉癥)是 ASD 的最嚴重形式,集中于家庭(與患者同一家庭的成員罹患該病的風險更大),但個體風險及該病在多大程度上由遺傳或環境因素引發則不確定。
來自瑞典卡羅林斯卡研究所的研究人員對 ASD 的遺傳可能性及家庭成員中的罹患該病風險進行了估計,并通過用瑞典在 1982 年至 2006 年間所有的出生資料(n = 2,049,973)對遺傳 的重要性和 環境因素的重要性進行了對比和評估。研究人員確定了相對復發風險(RRR),它是某個有一個兄弟姐妹或表親具有該診斷(暴露于該疾病)的參與者罹患自閉癥與另一個家庭成員中沒有被診斷罹患該病(沒有暴露于該疾病)的參與者罹患自閉癥進行比較時的相對風險。
該研究包括了 1 萬 4516 名 ASD 兒童,他們中有 5689 人(39%)有一個自閉性疾病的診斷。研究人員發現,在有 ASD 家庭成員的某個兄弟姐妹中,該病復發風險會增加 10 倍;其表親罹患該病的風險會增加2倍。這種模式對自閉性疾病也是類似的,但其增幅略高。
在瑞典出生的孩子中,據估計 ASD 的遺傳可能性大約為 50%,而環境影響也為 50%.
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