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　　舊金山——加州大學舊金山分校婦產科教授Mary E. Norton博士在該校主辦的產前與產時處置會議上報告稱，應用無創產前DNA檢測作為傳統產前檢查后的復篩方法，可使羊膜穿刺次數減少90%以上，減少妊娠丟失，并可改善每次羊膜穿刺的唐氏綜合征檢出率。

　　此外，無創產前檢測作為復篩方法可略微增加13、 18或21三體檢出率，但許多女性檢測結果并不成功，仍需羊膜穿刺，會對妊娠丟失率和每次羊膜穿刺唐氏綜合征檢出率造成不利影響。基于上述和其他原因，Norton博士認為目前放棄現行產前檢測方法而采用無創產前檢測還為時尚早。

　　研究者利用可用數據對3種假設性情景進行了比較分析，共計涉及290萬例待篩查孕婦和5,110例13、18或21三體受累孕婦。這些孕婦將分別接受單純傳統產前篩查、傳統篩查+無創產前復查以及無創產前篩查。這種無創性特定片段數字分析(DANSR)通過對母體游離DNA 特殊片段分析可確定染色體異常。

　　研究者預計，應用現行檢測方法或現行檢測方法+無創檢測復篩，約145,000例女性篩查結果將為陽性，但如采用無創檢測方法作為初篩，僅有45,710例結果陽性。采用前2種方法13、18或21三體病例數將為4,667例，而采用無創檢測方法作為初篩，病例數略有增加，為5,100例。先行篩查方法比無創篩查方法可檢出更多疾病，2,004例其他異常情況將會被檢出。

　　部分患者通過無創產前篩查結果為陰性，因為該篩查方法無效或DNA含量不足，難以以得到陽性結果。無創檢測方法作為復篩和初篩將分別有4,350例和87,000例患者結果陰性。

　　應用現行檢測方法篩查非整倍體，總羊膜穿刺次數將為145,000次(每例陽性篩查穿刺1次)，而以無創檢測作為復查，穿刺次數則可減至11,047次。以無創檢測作為初篩，接受羊膜穿刺的孕婦為67,460例。單純現行檢測可導致435例妊娠丟失，而現行檢測+無創檢測復篩和無創檢測初篩分別為33例和202例。

　　單純采用現行產前檢測方法篩查唐氏綜合癥，每檢出1例需進行18次羊膜穿刺；以無創檢測作為復篩，每2次羊膜穿刺即可檢出1例唐氏綜合癥；以無創檢測作為初篩，每檢出1例則需進行13次羊膜穿刺。

　　研究者指出，每種方法相對獲益仍存在爭議，且因患者風險程度不同而異。如要改變目前標準產前篩查方法，尚需進一步研究。盡管專家們努力整合所有最新信息和方法，但產前篩查技術進展快速，即使是從事這一領域的醫生，也仍面臨困惑。