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Nature Genetics:頭發的顏色由誰決定?

2014-06-03 15:16 閱讀:2117 來源:生物通 責任編輯:潘樂樂
[導讀] 不少人希望自己天生就擁有一頭亮麗的金發,科學家們發現,想要變成金發你只需要一個小小的遺傳學改變。研究顯示,一個關鍵區域的DNA堿基替換,可以改變特定基因的活性,進而影響頭發的顏色。 這項發表在Nature Genetics雜志上的研究,向人們展示了一個重要的

    不少人希望自己天生就擁有一頭亮麗的金發,科學家們發現,想要變成金發你只需要一個小小的遺傳學改變。研究顯示,一個關鍵區域的DNA堿基替換,可以改變特定基因的活性,進而影響頭發的顏色。 這項發表在Nature Genetics雜志上的研究,向人們展示了一個重要的發色決定機制。

    皮膚和頭發的顏色對人類外表影響很大,遺傳學家們一直希望理解這些特征的遺傳學基礎以及它們的演化過程。此前,人們曾通過大型的全基因組關聯研究發現,特定SNP(單核苷酸多態性)只出現在金發人群中,他們由此鑒定了八個與金發有關的DNA區域。

    斯坦福大學的進化遺傳學家David Kingsley注意到,有一個與金發強烈相關的SNP(rs12821256)位于KITLG基因的附近,而KITLG基因是棘魚顏色改變的關鍵。冰河時期之后,原本生活在海洋中的棘魚進入了各地的淡水河流和湖泊。為了適應不同的水環境,不同地方的棘魚各自***進化,有的顏色變深有的顏色變淺。

    KITLG在機體的很多區域活躍著,該基因發生突變會引起廣泛的問題甚至死亡。KITLG被一些DNA調控片段圍繞,這些片段控制著KITLG在不同組織中的活性。正因如此,位于調控區域的rs12821256只影響了頭發的顏色,沒有產生其他的影響。

    研究顯示,KITGL調控區域的變異,會對小鼠顏色產生很大的影響。與其它小鼠相比,插入了rs12821256的小鼠顏色更淺。研究人員發現,金發SNP使KITLG的活性減少了約20%,而這就足以改變頭發的顏色。

    進一步研究顯示,rs12821256位于KITGL的一個增強子中,這種SNP破壞了轉錄因子LEF1的結合位點,削弱了它對基因表達的促進作用。

    這項研究揭開了毛囊發育中的KITLG調控機制,荷蘭鹿特丹大學(Erasmus MC)的Fan Liu評論道。他和同事曾經在22個發色相關SNP的基礎上,準確預測了紅發和黑發,但區分金發和深色頭發“要困難得多”他說。

    “調控DNA很可能在機體的著色機制中扮演重要角色,”冰島大學的分子生物學家Eiríkur Steingrímsson指出。


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