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    血友病是一組遺傳性出血性疾病,為X性聯隱性遺傳.臨床上分為血友病A（凝血因子Ⅷ缺陷癥）和血友病B（凝血因子Ⅸ缺陷癥）兩型.臨床特征為關節、肌肉、內臟和深部組織自發性或輕微外傷后出血難止,常在兒童期起病.兒科對血友病的識別、診斷,積極、合理治療十分重要。

《2011中國兒童血友病診療建議》內容預覽

    血友病是一組遺傳性出血性疾病，為X性聯隱性遺傳。臨床上分為血友病A(凝血因子Ⅷ缺陷癥)和血友病B(凝血因子Ⅸ缺陷癥)兩型。I|缶床特征為關節、肌肉、內臟和深部組織自發性或輕微外傷后出血難止，常在兒童期起病。兒科對血友病的識別、診斷，積極、合理治療十分重要。
    一、臨床表現
    血友病患兒絕大多數為男性，女性患者罕見。血友病A和B的臨床表現相似，很難依靠臨床癥狀鑒別。
    1．I臨床特點：延遲、持續而緩慢的滲血。血友病的出血在各個部位都可能發生，以關節最為常見，肌肉出血次之；內臟出血少見，但病情常較重。出血發作是歇性的，數周、數月 甚至多年未發生嚴重出血并不少見。除顱內出血外，出血引起的突然死亡并不多見，但年幼兒可因失血性休克致死。
    2．出血程度：取決于患兒體內的凝血因子水平。血友病根據其體內凝血因子水平分為輕、中、重3種類型(表1)。
    ①重型患兒常在無明顯創傷時自發出血；
    ②中型患兒出血常有某些誘因；
    ③輕犁極少出血，常由明顯外傷引起，患兒常在外科手術前常規檢查或創傷后非正常出血時被發現。
    部分女性攜帶者由于其因子水平處于輕度血友病的水平，也表現為與輕度男性血友病患兒相同的出血表現。
    3．出血時間順序：首次出血常為嬰幼兒學步前皮膚、軟組織青斑、皮下血腫；走路后關節、肌肉出血開始發生，若此時無合適治療，關節出血常反復發生并在學齡期后逐步形成血友病性關節病，不僅致殘而且影響患兒就學、參與活動、心理發育。
    二、實驗室檢查
    由于血友病無特異性臨床表現，實驗室檢查尤為重要。
    1．篩選試驗：內源途徑凝血試驗(部分凝血活酶時間，APTr)、外源途徑凝血試驗(凝血酶原時間，PT)、纖維蛋白原(Fg)或凝血酶時間(11')、出血時間、血小板計數、血小板聚集試驗等。以上試驗除Am外，其他均正常。

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