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 血色病研究新進展-河北省人民醫院-甄承恩

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血色病研究新進展
河北省人民醫院
甄 承 恩
血色病 hemochromatosis
鐵代謝紊亂引起
體內鐵負荷過多所致的疾病
過多的鐵沉積在肝、胰、心、皮膚等組織
引起不同程度臟器實質細胞破壞
發生廣泛纖維化 臟器功能損害
罕見病

病因 分類

1 原發性血色病
（遺傳性血色病）
hereditary hemochromatosis,HH
2 繼發性血色病
原發性血色病
遺傳基礎
常染色體隱性遺傳
血色病基因（HFE）
位于第6號染色體短臂上(P21.7)
北歐 高加索 
凱爾特(愛爾蘭 蘇格蘭 威爾士)
血統人群好發
原發性血色病
遺傳性血色病基因分類
據美國國家生物技術信息中心(NCBI)
人孟德爾遺傳聯機(OMIM)數據庫資料

疾病 基因 蛋白質 圖譜位置
血色病1型 HFE FHE 6p21.3
血色病2型
2A HJV Hemojuvelin 1q21
2B HAMP Hepcidin 19q13
血色病3型 TFR2 轉鐵蛋白受體2 7q22
血色病4型 SLC40A1 Ferroportin 2q32

原發性血色病
遺傳基礎
1 型HH HFE基因突變 ＞40種等位基因
C282Y（酪→胱）和H63D（天冬→組）最多
純合子 
發病（但C282Y出現率高 外顯率低）
雜合子 
基因攜帶 不發病 需咨詢和監測
原發性血色病

遺傳基礎
2型HH 少年血色病 常染色體隱性遺傳
分A B亞型
發病早 20-30歲左右（可早至10歲）
鐵積聚較成人型更快 30歲前因心衰死亡
3型HH 常染色體隱性遺傳
4型HH 常染色體顯性遺傳
體內鐵穩態基礎
鐵丟失主要途徑：
含鐵蛋白腸細胞脫落 月經
機體調節鐵水平：
不是調節丟失 而是精確控制鐵攝入
鐵轉運蛋白（DMT1）、ferroportin1(fpn1) 和TfR
參與鐵吸收 運轉 存儲 釋放
HFE突變 影響上述因子及鐵代謝過程

鐵過載 1

HH是由于控制鐵攝入和儲留的因子
發生遺傳性改變
小腸鐵吸收率↑ 1mg/d→4mg/d 大大超過排出量
正常人體含鐵量3-4g 
HH患者達20-40g
肝 胰細胞含鐵量增加50-100倍 
鐵過載 2
細胞內鐵負荷增加 
不能完全以鐵蛋白形式存儲 
導致鐵的釋放
鐵在強氧化劑（自由基）形成中是催化劑
自由基使 細胞膜脂質過氧化
溶酶體膜受損 
**膠原合成

臨床表現 1
血色病三聯征
青銅色皮膚 糖尿病 肝硬化
青銅色皮膚——首發癥狀 90% 
糖尿病——常見胰島素依賴 胰島素抵抗 
肝硬化——門脈高壓和腹水較少
30%并發肝癌 

臨床表現 2
鐵負荷過多需很長時間才影響器官功能
40-60歲始出現癥狀
有癥狀男性比女性多5-10倍
女性有月經 分娩的失血
初期——疲勞 虛弱 抑郁 消瘦 腹痛
易誤診 漏診

臨床表現 3
除肝 胰 皮膚損傷外 慢性鐵過載還危及
心臟——心律失常 心衰
可能致死原因
垂體——性功能受累
關節——損傷性關節炎（手）
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