【PPT】[兒科護理完整課件]第十六章遺傳性疾病PPT - 醫學資源下載
2013-07-01 10:44
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[導讀] 【PPT】[兒科護理完整課件]第十六章遺傳性疾病PPT - 醫學資源下載 資源作者：望著未來 資源分類：醫學 - 兒科 資源屬性：PPT 資源售價：1 愛醫幣 資源大小：0.62M 關注入數：911
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資源作者：望著未來
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下載人數：19人
上傳日期：2011-10-31 10:17:04
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第一節概述
第二節21-三體綜合征
第三節苯丙酮尿癥1.了解21-三體綜合征、苯丙酮尿癥的病因和發病機制。
2.熟悉遺傳病的一般特點及預防保健。
3.熟悉21=三體綜合征、苯丙酮尿癥的身體狀況。
4.掌握苯丙酮尿癥的護理措施。 遺傳是指親代和子代在形態結構、生理、生化、免疫功能等方面相似而言。
一.遺傳的物質基礎：是基因，基因的載體是染色體。正常人體細胞含有23對染色體。少量遺傳物質存在于線粒體。
二.遺傳病的種類：
1.染色體病：21-三體綜合征
2.單基因遺傳病：苯丙酮尿癥
3.多基因遺傳病：兔唇、腭裂
4.線粒體遺傳病：罕見三.遺傳方式：
1.常染色體顯形遺傳：先天性成骨發育不全
2.常染色體隱性遺傳：苯丙酮尿癥
3.伴性遺傳：
四.遺傳病的診斷：臨床特征、系譜分析、實驗室檢查
五.預防保健：攜帶者的檢出、產前診斷、遺傳咨詢
21-trisomy syndrome(Down syndrome)又稱先天愚型，是常染色體畸變中最常見的一種。
一.病因及發病機制
發病因素與孕母高齡
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