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    一般情況：患者，男，48歲。

    主訴：間斷排黑便8年，加重2d。

    病史：患者8年來無明顯誘因下間斷排成形黑便。時間間隔為1個月。半年不等。每次發作均為排1～5次不等的柏油樣便，無惡心、嘔吐，無腹痛、腹瀉，無發熱，無頭暈、心悸等癥狀。黑便癥狀可自行好轉。患者曾就診于當地衛生所，口服止血藥物后黑便亦好轉（具體藥物不詳）。2 d前患者感覺勞累，進食油膩食物后再次排黑便。最初2次為成形黑便，后3次為黑褐色稀水樣便，量共約1600 ml；同時伴右下腹陣發性隱痛、惡心，無嘔吐，無鮮血便，無里急后重和大便不盡感，偶感頭暈，無心悸、暈厥，無發熱?；颊呒韧新晕秆撞∈?年。1年前曾行左腿骨折內固定手術。

    入院查體：體溫36.3℃，脈搏82次/min。呼吸19次/min，血壓125/80 mm Hg（1 mmHg=0.133 kPa），貧血貌，淺表淋巴結未及腫大，心肺聽診無明顯異常，腹軟，右下腹深壓痛，無反跳痛和肌緊張，肝脾肋下未及，肝區無扣痛。移動性濁音陰性。腸嗚音4次/min。雙下肢無水腫。入院診斷：黑便原因待查，消化道腫瘤可能。

    輔助檢查：WBC 6.49x109/L，RBC 2.94x109/L，Hb 67 g/ L，PLT 249x109/L；肝功能、血糖等生化檢查均無明顯異常。HbsAg陰性。
    胃鏡檢查示非萎縮性胃炎，未見出血部位。
    上腹部CT：十二指腸、空腸交界處腸壁富血供占位性病變（大小為7cmx5 cm）并壞死、潰瘍，肝內多發囊腫?？紤]小腸間質瘤可能，小腸出血的可能大。
    因本院無小腸鏡和膠囊內鏡設備，故予患者番瀉葉導瀉后行小腸成像檢查，結果示第1、2組小腸交界處腸壁有一偏心性占位（大小為6.5 cmx5 cm）并局部壞死潰入腸腔（見圖1）。
 

    初步診斷：考慮小腸間質瘤可能。

    遂予患者行剖腹探查，術中示腫瘤位于空腸起始部，直徑約6 cm；內有出血，外生性生長，質硬，活動差；腫瘤與小腸系膜、橫結腸系膜黏連。行小腸間質瘤切除術。

    術后病理：小腸間質瘤（見圖2）（核分裂象<5/50HPF，腫物大?。?cmx5cmx5.4 cm；中高度危險度）。
 

    免疫組化：示CD117（+），CD34部分（+），DOG-1（+）（見圖3）。術后予患者甲磺酸伊馬替尼治療，好轉后出院。

 

   病例討論：

    胃腸道間質瘤（gastrointestinal stromal tumor,GIST）是一種起源于胃腸道閫葉組織的腫瘤。發生率約為2/10萬。GIST多發于中老年人，中位年齡為50～60歲；好發于胃部，約占65％~70％，小腸約占20％~30％，食管、直腸等部位少見。

    GlST的臨床表現缺乏特異性，早期可無任何癥狀和體征，患者多由體檢、內鏡檢查、影像學檢查無意發現，甚至在其他疾病的手術中發現。GlST最常見的臨床癥狀為不明原因的腹部不適、腹痛或腹部腫塊，其次為反復消化道出血。有時可伴有發熱、食欲減退、消瘦和貧血。GIST發病隱匿，癥狀和體征無特異性，故早期診斷困難。

    內鏡和消化道造影檢查是術前診斷的主要手段。CDll7（c-kit蛋白）是一種酪氨酸激酶受體，其在GIsT中的陽性表達率達81％～100％，是GIST最具特征性的免疫組織標記物。CD34在部分GIST細胞中表達。陽性率達60％以上，但特異性不高。DOG-1亦是GIST的標記物之一，與CDll7聯合使用可進一步完善GIST的診斷依據一。

    GIST的診斷應綜合分析患者的臨床表現、影像學改變、病理形態學和免疫組化檢查。由于GIST缺乏特異性早期診斷依據。多數患者直至出現嚴重并發癥，如反復消化道出血所致的嚴重貧血、不全性腸梗阻以及黃疸后才最終明確診斷。手術切除是GIST最有效的治療方法，近年研究發現分子靶向藥物選擇性酪氨酸激酶受體拮抗劑甲磺酸伊馬替尼對GIST具有高度選擇性，是有效的靶向治療藥物。

    在實際工作中，臨床醫師應進一步加強對GIST的認識，綜合分析患者的情況，及早作出正確的診斷，以利于患者的預后。根據腹痛和消化道出血的具體情況，應與潰瘍病出血、Dieulafoy病、小腸血管畸形出血等疾病相鑒別。

    本例患者因長期反復消化道出血而就診，胃鏡檢查未發現出血部位后。高度懷疑小腸出血，CT和小腸成像檢查結果考慮小腸間質瘤可能。術后病理和免疫組化結果證實了GIST的診斷。通過對本例患者的診治，筆者體會到CT檢查特別是小腸成像CT檢查對GIST的診斷有重要意義。周曉明等的研究認為多層螺旋CT雖然對判斷小腸間質瘤的良惡性無明顯優勢，但對于腫瘤的早期發現、形態評估、血供特點、治療方案選擇以及術后隨訪具有重要價值。這為很多目前尚不具備小腸鏡和膠囊內鏡的地方醫院診斷小腸間質瘤提供了幫助。

    總之，對于長期反復無痛性消化道出血且胃鏡未發現出血部位的患者。應考慮小腸間質瘤的可能。同時結合臨床資料、內鏡檢查以及有效的影像學檢查，明確診斷并予及時治療。改善患者的預后。（范里）