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亨廷頓病的診斷與治療指南

2013-09-23 14:19 閱讀:2092 來源:愛愛醫資源網 作者:g****c 責任編輯:gjbrdlgc
[導讀] 《亨廷頓病的診斷與治療指南》內容預覽 : 中華醫學會神經病學分會帕金森病及運動障礙學組亨廷頓病(Huntington's disease,HD)是一種常染色體顯性遺傳的神經退行性疾病, 由位于4號染色體4p16.3區域的IT-15基兇內CAG三核苷酸重復序列異常擴增所致[1]。典型癥

《亨廷頓病的診斷與治療指南》內容預覽

    中華醫學會神經病學分會帕金森病及運動障礙學組亨廷頓病(Huntington's disease,HD)是一種常染色體顯性遺傳的神經退行性疾病, 由位于4號染色體4p16.3區域的IT-15基兇內CAG三核苷酸重復序列異常擴增所致[1]。典型癥狀包括舞蹈樣癥狀、認知和精神障礙。

    本病見于各種族人群,其中以白種人最多見[2],其患病率為(5 -7)/10萬,而亞洲人患病率較低, 在日本約為0.5/10萬。平均發病年齡為40歲, 青少年(<20歲)和老年(>70歲)也有發病,男女發病差異無統計學意義,發病后生存期15 -20年[3]。本病在東方人中較少見,但會對患者及其家庭的生活質量造成極大影響。目前尚無有效延緩病程進展的治療措施,仍已經驗性對癥治療為主。

    Miller-Fisher綜合征五例的自主神經電生理測定結果孫瑤謝炳玓臨床資料 例1,女性,58歲,以“四肢麻木伴走路不穩,視物成雙5d”于2010年4月15日入院。發病前無明顯感染史。體檢:雙眼外展受限,內收及上、下視可,四肢肌張力低,腱反射(±),四肢肌力Ⅴ級。共濟檢查未見異常。有心慌癥狀。例2女性,61歲,以“頭暈伴四肢末端麻木3d”于2010年8月1日入院。發病前有感冒史。體檢:左眼外展受限,四肢肌張力低,腱反射(-),四肢肌力Ⅳ級。雙手及雙足痛覺減退,雙下肢共濟欠穩準。無自主神經受損癥狀。例3男性,29歲,以“頭暈,視物成雙伴走路不穩2d”于2010年8月17日入院。發病前有腹瀉、發熱史。體檢:雙眼外展受限,內收及上、下視稍差,四肢肌張力低,腱反射(++),四肢肌力Ⅳ級。雙下肢共濟欠穩準。無自主神經受損癥狀。

    中華醫學會神經病學分會帕金森病及運動障礙學組......

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