有EGFR、HER2、ALK、BRAF、DDR2、RET或AKT1等致癌基因突變的非小細胞肺癌(NSCLC)患者對靶向治療較敏感。但含有少量腺癌成分(<10%)的鱗狀細胞癌(SQCC-mGC)的致癌基因突變譜、發病率及臨床病理特征等目前仍不明確。
上海復旦大學腫瘤中心胸外科陳海泉博士等進行的一項研究發現:在純SQCC標本中,致癌基因突變非常罕見;而EGFR、ALK或KRAS基因突變的出現率則較高。研究結果在線發表于最近的Chest上。
研究共收集了310例手術切除的肺鱗狀細胞癌(SQCC)標本,使用蘇木精-伊紅染色和免疫組化染色法對其進行組織學評估。通過直接測序,對標本中的EGFR、KRAS、BRAF、PIK3CA、HER2、Akt1和DDR2基因突變,以及ALK和RET基因重排等進行檢測。
310例標本**確定了95例(30.6%)SQCC-mGC,另215例(69.4%)為單純SQCC。95例SQCC-mGC標本中,共發現26例(27.4%)已知致癌基因突變。其中EGFR突變10例,KRAS突變7例,PIK3CA突變3例,BRAF及HER2突變各1例。此外,還有EGFR/KRAS和PIK3CA1/PIK3CA雙突變基因各1例,EML4-ALK融合基因2例。
215例純SQCC標本中,有10例(4.7%)帶有突變基因。其中包括PIK3CA突變7例,AKT1、DDR2和EGFR突變各1例。未發現RET重排。
與單純SQCC組相比,SQCC-mGC組帶有已知致癌基因突變的比例明顯更高(27.4%VS4.7%),差異具有統計學意義。此外,所有的KRAS突變均出現在SQCC-mGC組。
研究結果顯示,EGFR、KRAS、BRAF、HER2及ALK等致癌基因突變在純SQCC中非常罕見。而EGFR、ALK或KRAS基因突變則在SQCC-mGC中出現頻率較高。在治療前對SQCC-mGC患者進行致癌基因突變檢測,有助于篩選靶向治療的潛在受益人群。