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    據3月14日刊《美國醫學會雜志》上的一項研究披露，基因ATRX的某些突變與兒童和青壯年在被診斷患有晚期神經母細胞瘤——一種在神經系統的某些部位生長的癌癥——時的年齡有關。

    神經母細胞瘤是兒童中最常見的顱外（頭顱外）實體腫瘤，它占了兒童中所有因癌癥死亡的15%。根據文章的背景資料：“半數的（50%）的神經母細胞瘤會表現為轉移性病變；以目前的治療方法，診斷年齡被證明是治療結果的最強有力的預測指標之一。在嬰兒[年齡：在診斷的時候小于18個月]中，該病的總體存活概率為88%，在兒童中[年齡：18個月至小于12歲]為49%，而在青少年或青壯年[年齡：12歲或12歲以上]中僅為10%。人們對與神經母細胞瘤及其臨床過程有關的基因突變尚不完全了解。”

    紐約市紀念斯隆 - 凱特琳癌癥中心的Nai-Kong V. Cheung, M.D., Ph.D.及其同事開展了一項研究，旨在發現與具有轉移性神經母細胞瘤的患者在診斷時的年齡有關的基因突變。人們對在1987年至2009年期間獲得的來自40位有轉移性神經母細胞瘤患者的診斷性腫瘤及其匹配的生殖細胞系（即一個人的那些具有可傳送給后代的遺傳物質的細胞）的DNA進行了全基因組的序列測定。診斷時的年齡組包括了嬰兒（0至<18個月）、兒童（18個月至<12歲）及青少年和青壯年（12歲或12歲以上）。為了確定來自這一群組（即發現群組）的發現，研究人員還用在1985年至2009年間得到的來自另外64位病人的腫瘤做了驗證測試。

    研究人員發現，在發現群組中，所有來自青少年和青壯年患者的5個樣本都有ATRX的突變（100%），而從嬰兒中獲得的6個樣本中都沒有發現ATRX突變（0%）；在29名年齡在18個月至12歲間的兒童中，有5人（17%）發現有ATRX突變，而5位病人中有4人至少存活了至他們第一次復發時的2倍長的時間。在發現群組中，人們在ATRX突變與年齡組之間觀察到了一個顯著的相關性。數據分析表明，在ATRX突變與疾病診斷年齡之間有著一種明顯的相關性。

    研究人員寫道：“這些結果提示，ATRX通路的滅活[中斷]與在診斷時較大的年齡有關，而這可能為青少年和青壯年中的神經母細胞瘤提供一種分子標記物及可能的治療性標靶。”