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    這是一種非常可怕的疾病，發病的時候會全身疼痛，并且皮膚特別的弱，孩子皮膚要一碰就會脫落?，F報告營養不良型大皰性表皮松解癥1例。

    患者女，14歲。因軀干四肢丘疹、斑塊、水皰伴癢10余年來我院就診。患者10年前于右膝外傷處逐漸出現米粒大小的紫紅色丘疹，后部分丘疹逐漸融合成斑塊，上覆少許白色鱗屑，并逐漸蔓延至軀干、四肢，且時有松弛性水皰、大皰出現，瘙癢明顯。0年來，病情反復發作，時有加重，水皰多在外傷或搔抓處發生。患者父母為非近親結婚，家族成員中母親及外祖母有類似病史。

    皮膚?？魄闆r：軀干泛發的類圓形大小不等膚色的斑片，四肢伸側可見大小不等的紫紅色丘疹、斑塊、松弛性水皰，皰液清，尼氏征陰性，部分指(趾)甲甲板萎縮，皮疹出瘙癢明顯。 左小腿水皰組織病理：表皮網籃狀角化過度伴小灶性角化不全，棘層階段性增厚及萎縮，可見表皮下大皰，真皮淺層毛細血管增多，輕-中度混合類型炎細胞浸潤，血管外紅細胞，真皮膠原變性，符合大皰性表皮松解癥改變。

    該家族3代15人中3人患類似疾病。該家族中均為女性發病，皮疹廣泛。 結合臨床診斷: 顯性營養不良型大皰性表皮松解癥。