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    檢查

    X線平片可見各種骨骼畸形；椎管造影、CT及MRI可發現中樞神經腫瘤。腦干聽覺誘發電位對聽神經瘤有較大診斷價值。基因分析可確定NFI和NFⅡ類型。

    診斷

    1.NFI診斷標準（美國NIH,1987）

    6個或6個以上牛奶咖啡斑，青春期前最大直徑>5mm,青春期后>15mm;腋窩和腹股溝區雀斑；2個或2個以上神經纖維瘤或叢狀神經纖維瘤；一級親屬中有NFI患者；2個或2以上Lisch結節；骨損害。

    2.NFⅡ診斷標準

    影像學確診雙側聽神經瘤，一級親屬患NFⅡ伴一側聽神經瘤，或伴神經纖維瘤、腦（脊）膜瘤、膠質瘤、Schwann細胞瘤中的兩種，青少年后囊下晶狀體渾濁。