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    神經纖維瘤病為常染色體顯性遺傳病，是基因缺陷使神經嵴細胞發育異常導致多系統損害。根據臨床表現和基因定位分為神經纖維瘤病I型（NFI）和Ⅱ型（NFⅡ）。主要特征為皮膚牛奶咖啡斑和周圍神經多發性神經纖維瘤，外顯率高，基因位于染色體17q11.2.患病率為3/10萬；NFⅡ又稱中樞神經纖維瘤或雙側聽神經瘤病，基因位于染色體22q.

    臨床表現

    1.皮膚癥狀

    （1）幾乎所有病例出生時可見皮膚牛奶咖啡斑，形狀大小不一，邊緣不整，不凸出皮面，好發于軀干非暴露部位；青春期前6個以上>5mm皮膚牛奶咖啡斑（青春期后>15mm）具有高度診斷價值，全身和腋窩雀斑也是特征之一。

    （2）大而黑的色素沉著提示簇狀神經纖維瘤，位于中線提示脊髓腫瘤。

    （3）皮膚纖維瘤和纖維軟瘤在兒童期發病，主要分布于軀干和面部皮膚，也見于四肢，多呈粉紅色，數目不定，可多大數千、大小不等，多為芝麻、綠豆至柑桔大小，質軟；軟瘤固定或有蒂，觸之柔軟而有彈性；淺表皮神經的神經纖維瘤似珠樣結節，可移動，可引起疼痛、壓痛、放射痛或感覺異常；叢狀神經纖維瘤是神經干及其分支彌漫性神經纖維瘤，常伴皮膚和皮下組織大量增生，引起該區域或肢體彌漫性肥大，稱神經纖維瘤性象皮病。

    2.神經癥狀

    約50%的患者出現神經系統癥狀，主要由中樞、周圍神經腫瘤壓迫引起，其次為膠質細胞增生、血管增生和骨骼畸形所致。

    （1）顱內腫瘤 聽神經瘤最常見，雙側神經瘤是NFⅡ的主要特征，常合并腦膜脊膜瘤、多發性腦膜瘤、神經膠質瘤、腦室管膜瘤、腦膜膨出及腦積水、脊神經后根神經鞘瘤等，視神經、三叉神經及后組腦神經均可發生，少數病例可有智能減退、記憶障礙及癲癇發作等；

    （2）椎管內腫瘤 脊髓任何平面均可發生單個或多個神經纖維瘤、脊膜瘤，可合并脊柱畸形、脊髓膨脹出和脊髓空洞癥；

    （3）周圍神經腫瘤 周圍神經均可累及，馬尾好發，腫瘤呈串珠狀沿神經干分布，如突然長大或劇烈疼痛可能為惡變。

    3.眼部癥狀

    上瞼可見纖維軟瘤或叢狀神經纖維瘤，眼眶可捫及腫塊和突眼搏動，裂隙燈光可見虹膜粟粒橙黃色圓形小結節，為錯構瘤，也稱Lisch結節，可隨年齡增大而增多，是NFI特有的表現。眼底可見灰白色腫瘤，視**前凸；視神經膠質瘤可致突眼和視力喪失。

    4.常見的先天性骨發育異常

    包括脊柱側突、前突和后凸畸形、顱骨不對稱、缺損和凹陷等。腫瘤直接壓迫可導致骨骼改變，如聽神經瘤引起內聽道擴大，脊神經瘤引起椎間擴大、骨質破壞；長骨、面骨和胸骨過度生長、長骨骨質增生、骨干彎曲和假關節形成也較常見；腎上腺、心、肺、消化道及縱隔等均可發生腫瘤。