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    發作性疾病是指具有突發性、反復性、自限性為特征的臨床綜合征。根據發作性疾病表現可分為癲癇發作和非癲癇性發作。本文重點介紹發作性疾病的臨床診斷。

    1 癲癇的診斷確認癲癇的主要依據。

    1.1 詳細而準確的發作病史

    癲癇發作是大腦神經元異常放電引起的暫時性皮層功能障礙。根據異常放電所波及的部位不同，臨床主要表現為運動性、感覺性、或精神行為異常等發作性癥狀。然而，所有的癲癇發作均應具有發作性和重復性這一基本特征。發作性是指癥狀的出現和消失均非常突然，持續時間短暫，發作結束后隨即恢復至發作前狀態；重復性是指第1次發作后，在不定的間歇期后會有第2次和更多次的相似發作。按國際抗癲癇聯盟（ILAE）規定，通常需有2次或2次以上相似的無誘因（如發熱）發作，才可考慮癲癇的診斷。癲癇患兒就診時可無明顯異常體征，因而詳細采集其發作史十分重要。應著重向目擊者詢問，從先兆、發作起始，到加重發展的全過程。是局限性還是全身性發作，發作次數及持續時間，有無發熱等誘因以及與睡眠的關系等。小兒癲癇很少有始終呈局限性發作者。無論是繼發性、還是特發性、全身性發作，大多伴有不同程度的意識喪失或精神行為異常，這在非典型性發作中十分罕見。若發作后出現短暫Todd′s麻痹，是診斷局灶性癲癇發作的有力依據。

    1.2 獲取有助于癲癇診斷的其他臨床資料

    對可疑癲癇發作者，其他一些臨床資料對確立其癲癇診斷、甚至推測其病因也會有很大幫助。 包括：
    （1）提示腦損傷可能性的個人與過去史：如分娩及圍產期異常，運動及智力發育落后以及顱腦疾病與外傷史、復雜性熱性驚厥史等；
    （2）癲癇、精神病及遺傳代謝疾病家族史；
    （3）體檢中腦部疾患的陽性體征；
    （4）顱腦影像學檢查發現腦內組織結構異常。

    1.3 腦電圖檢查

    腦電圖是診斷癲癇最重要的實驗室檢查，不僅是對癲癇診斷的確認，而且對臨床發作分型和患兒的轉歸分析均有重要價值。常規腦電圖的1次描記時間不應少于20 min。應作清醒描記，加上睡眠描記和（年長兒）過度換氣誘發。在腦電圖中出現棘波、尖波、棘-慢復合波等特異性發放波者，對癲癇的診斷具有肯定價值。

    2 非癲癇性疾病的診斷

    2.1 抽動障礙
    是一種精神、神經和心理障礙性疾病。主要表現為不自主的、反復的、快速的一個部位或多部位肌肉運動抽動和發聲抽動，并可伴有注意力不集中、多動、強迫性動作和思維或其他異常行為表現。

    2.2 睡眠障礙
    在睡眠過程中出現的多種形式的異常行為和運動，常被誤診為癲癇發作，多導睡眠EEG監測和（或）Video-EEG視頻腦電圖是診斷和鑒別診斷的重要方法。
    2.2.1 夜驚
    為覺醒障礙的一種表現，常見于2～12歲兒童，以2～7歲多見。癥狀表現為患兒入睡后突然驚醒，坐起、尖叫、哭喊、雙目大睜直視，神情緊張、恐懼，伴呼吸急促、心跳加快、面色蒼白、出汗，意識模糊，持續數分鐘至十余分鐘后緩解，可清醒或繼續入睡。發作期EEG示覺醒反應，無癲癇樣放電。
    2.2.2 夢魘
    可發生于任何年齡，多見于學齡前期和學齡期兒童，無性別差異。患兒在睡眠中經歷恐懼的夢境，引起夢中極度的恐懼、焦慮或瀕死感，大聲哭喊著醒來。醒后意識及活動正常，發作期和發作間期EEG均無異常改變。
    2.2.3 夢游
    是覺醒障礙的一種表現，4～8歲多見，常有家族史。癥狀表現為患兒睡熟后突然起床，在意識不清狀態下做一些刻板、無目的動作，和（或）做一些比較復雜的、半目的性的活動。在活動中難以叫醒，而且無論是叫醒還是自己睡醒后都不能回憶發作的經過，可伴有夜驚和遺尿。發作期EEG可示超同步化單一節律的慢波，發作間期EEG無癲癇樣波發放。
    2.2.4 夜間發作性張力障礙
    睡眠中出現四肢和軀干的粗大而無目的動作和強直性動作，持續數分鐘至數十分鐘，多見于年長兒， 不伴有其他神經系統疾患。發作時EEG大多正常，但也有少數在發作間期表現為癲癇樣異常波發放。
    2.2.5 睡眠肌陣攣
    表現為肢體或手腳不自主、無規律的抽動，發作頻率多少不等，動作幅度大小不等。發作期和發作間期EEG監測均無異常放電。
    2.2.6 睡眠中周期性腿動
    表現為大拇趾背屈、足背屈、膝彎曲等一系列刻板、反復的動作。發作時EEG無異常放電。
    2.2.7 發作性睡病
    發病年齡從兒童期到50多歲，典型表現有四聯征：日間睡眠過多、猝倒癥、睡眠幻覺及睡眠癱瘓。發作期及發作間期EEG均無癲癇樣放電。

    2.3 運動誘發急性肌張力障礙

    患兒在安靜狀態下突然運動或驚跳引起癥狀，出現一側或雙側肢體的肌張力不全或舞蹈手足徐動樣表現，嚴重時可致跌倒。發作時神志清楚，發作期及發作間期EEG均無異常放電。

    2.4 新生兒及嬰兒期的生理性行為
    2.4.1 周期性呼吸
    是一種神經系統發育未成熟的表現。表現為呼吸有時很慢或完全停止，一般維持3～6s,很少超過10s。不伴有心律、血壓、面色的改變。
    2.4.2 非驚厥性呼吸暫停
    常發生在睡眠中，持續10～19s,伴有心動緩慢，長時間的呼吸暫停可伴有青紫，肌張力降低或陣攣，發作期EEG無異常放電。
    2.4.3 顫抖和震顫
    震顫是新生兒運動反射發育不完善的表現，表現為全身或局部的快速顫抖，一般在出生后4～6周消失。顫抖常見于嬰兒期，表現為頻率較低的、振幅較大的抖動。發作時意識清楚，無呼吸暫停和面色改變，同期EEG無癲癇性放電。
    2.4.4 良性新生兒睡眠肌陣攣
    肌陣攣主要表現在前臂和手，也可累及面部、軀干、腹部及下肢肌肉，可為雙側、局部或多部位抽動。患兒神經系統及發作期EEG檢查均正常。
    2.4.5 嬰兒早期良性肌陣攣
    表現為反復的頸部和雙上肢抽動，引起頭和肩部的抖動。發作時無意識障礙，反應正常。發作期和發作間期EEG均無異常放電。
    2.4.6 驚跳反應
    對突然出現的聲、光、觸覺等感覺刺激產生過度的驚嚇反應，引起雙側的粗大肌陣攣樣抽動。主要發生在新生兒和嬰兒早期，也見于早產兒和輕-中度腦損傷的患兒，有家族史，發作間期EEG背景波正常。
    2.4.7 屏氣發作
    發作前常有誘因，如生氣、恐懼、興奮、受驚嚇、疼痛及不滿意等，或需求未得到滿足而劇烈哭鬧時突然出現呼吸暫停的現象。同期EEG背景可有陣發性慢波，但無癲癇樣放電。
    2.4.8 非癲癇性強直發作
    在清醒狀態下發生，形式多樣，持續時間短暫，無意識障礙。可被語言或姿勢所誘發，外界刺激能中斷發作，發作后立即恢復原來狀態，無發作后狀態。發作間期和發作期EEG均無異常放電。

    2.5 情感性雙腿交叉發作
    多見于女孩，表現為清醒狀態下坐在床上或凳子上時出現短暫的凝視，大腿內收，雙下肢緊緊夾住，下肢和軀干節律性做摩擦動作，伴有面色潮紅、出汗等。發作時意識清楚，但對外界反應降低，能答話。

    2.6 暈厥
    由各種原因引起的一過性腦血流灌注不足或能量供應不足而導致的一種短暫而突發的意識喪失，主要表現為意識障礙及全身肌張力喪失，伴有大量冷汗和面色蒼白，嚴重時可有驚厥發作。

    2.7 偏頭痛
    由多種因素導致的顱內外神經-血管功能障礙的頭痛性疾病，表現為反復發作性的臨床經過。偏頭痛發作前多有先兆，發作期以頭痛為主。EEG檢查在發作期無癲癇樣放電，發作后可出現彌漫性慢波。在非癲癇性發作診斷和鑒別診斷時要詳細詢問病史，獲知可靠的發作期癥狀。另外，必須在發作期做腦電圖檢查，有條件者應做Video-EEG,睡眠障礙者有必要做多睡眠腦電圖。需指出，非癲癇性發作也可見于癲癇患兒。