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    日前，來自華盛頓大學醫學院的科學家們通過檢測 12 種主要的癌癥類型，鑒別出了 127 個似乎驅動了機體眾多腫瘤發生與發展的多次突變基因。這一研究發現為設計出新的診斷工具及更個體化的癌癥治療創造了條件。新研究表明通常在某些癌癥中發生 突變的一些基因，也存在于看似無關的腫瘤中。例如，一種在25%的白血病病例中發生突變的基因，也被發現存在于乳腺癌、直腸癌、頭頸部癌、腎癌、肺癌、卵 巢癌和子宮癌中。相關論文刊登在了今天出版的《自然》（Nature）雜志上。

    論文的資深作者是華盛頓大學基因研究所的丁莉（Li Ding）博士，其早年畢業于復旦大學，是世界著名的基因科學家。近期湯森？路透（Thomson Reuter）旗下的ScienceWatch網站，通過分析論文的引用次數，篩選出了 2012 年度“最熱門的科學家”,全球有 21 位科學家入選，丁莉博士榜上有名。

   

    基于這些研究結果，研究人員設想采用一種測試來檢測一組癌基因中的錯誤，最終有可能成為大多數癌癥標準診斷檢查的一個組成部分。這樣的檢測結果有可能會基于患者獨特的遺傳特征來指導治療決策。

    由于基因組測序的發展，科學家們能夠以比數年前更快的速度，更便宜的價格對癌細胞DNA展開分析，因而使得生成一些關于癌癥的新見解成為可能。盡管早期的基因組研究通常側重于個別腫瘤類型，當前的研究則是率先聚焦多種不同癌癥類型的研究之一。

    丁莉博士說：“這僅僅是一個開始。許多的腫瘤科醫生和科學家們都想知道，是否有可能能夠提出一個導致所有人類癌癥的癌基因完整清單。我認為我們正越來越接近它。”

    新研究分析了來自 3,281 個腫瘤的基因——這些腫瘤匯集了乳腺癌、子宮癌、頭頸部癌、結直腸癌、膀胱癌、腎癌、卵巢癌、肺癌、腦癌和血癌。除發現了不同癌癥中基因之間的一些共同聯系，研究人員還鑒別出了一些特定癌癥類型獨有的突變。

    檢測跨越許多不同癌癥類型的大量腫瘤，為研究人員提供了必要的統計效力來鑒別顯著突變基因。這些頻繁發生于某些癌癥，而在另一些癌癥中很少存在的遺傳錯誤，被認為對于癌癥生長極其重要。

    盡管腫瘤中突變基因的平均數量隨癌癥類型各異，大多數的腫瘤都只有2-6個驅動癌癥的基因突變。研究人員說，這或許就是為何癌癥如此常見的一個原因。“盡 管體內的細胞多年來不斷地累積新突變，將一個健康細胞轉變為癌細胞則只需要重要驅動基因的少數幾個突變，”丁莉說。

    包括共同第一作者、華盛頓大學的Cyriac Kandoth博士和Michael McLellan,以及合作者、布朗大學的Benjamin Raphael博士在內的科學家們，鑒別出了對于生存具有重要影響的基因。

    TP53,一種眾所周知的癌相關基因，其在不同的癌癥類型中最為常見。它被發現存在于42%的樣本，尤其是在腎癌、頭頸部癌和急性髓細胞性白血病中，與不良預后相關。

    另一個基因BAP1也與不良預后有關，特別是在腎癌和子宮癌患者中。

    而乳腺癌基因BRCA2突變則與卵巢癌生存率增高相關，IDH1錯誤與一種尤其具侵襲性的腦瘤——成膠質細胞瘤及其他的癌癥類型預后改善相關。

    華盛頓大學基因組研究所目前正在開展一項尋找其他癌基因的研究。制定出一張更全面的癌基因列表有可能為改善癌癥診斷，指導治療決策提供支持。

    “由于我們現在知道，例如在白血病中突變的基因也可以在乳腺癌中發生改變，肺癌中的遺傳錯誤也可以出現在結直腸癌中，我們認為開發出一種納入所有的癌基因 的診斷測試將是完美的。這將能夠為我們提供更為完整的腫瘤發生事件圖像，并且可以利用這些信息來制定治療決策，”丁莉說。