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    Prader-Willi綜合征（PWS），又稱Prader-Labhar-Willi綜合征、普氏癥、愉快木偶綜合征、隱睪-侏儒-肥胖-智力低下綜合征、肌張力減退-智力減退-性腺功能減退與肥胖綜合征。該病癥1965年由Prader等首次報道，至今已報道的病例有數百例。患有這種疾病的人在新生兒期喂養困難、生長緩慢，一般自2歲左右開始無節制飲食，因此導致體重持續增加及嚴重肥胖，需預防因肥胖而導致的糖尿病、高血脂、高血壓、脊柱側彎等癥狀。

    親本印記（Parental imprinting）是表觀遺傳調控的一種形式，指配子發生過程中親本基因的選擇性差異表達。PWS可能是親本印記缺陷疾病一個最好的代表，是由第15號染色體上PWS臨界區域內缺失父親表達的基因所引起，包括核內小核糖**白質。但是，基因缺失的確切代謝功能尚不清楚。患兒擁有正常語言能力，但實際智商低于普通人。與其它基因病癥不同的是，PWS并不遺傳，它是在卵子（**）或胚胎形成階段產生的基因缺乏，也就是在染色體15的長鍵上有10多個基因被遺漏或抑制。至少有10個不正常基因與PWS有關。

    在涉及親本印記缺陷的疾病類型中，PWS是研究最多的疾病。2012年，中科院上海生科院生物化學與細胞生物學研究所等處的研究人員發現了一類新型長非編碼RNA：sno-lncRNAs，并指出這種長非編碼RNA與Prader-Willi綜合征密切相關，相關研究成果公布在Molecular Cell雜志上。

    目前，耶路撒冷希伯來大學的科學家們，在對PWS分子基礎的研究中取得了重大突破。相關研究結果發表在2014年5月11日的國際著名學術期刊《自然遺傳》（Nature Genetics），這項研究是在希伯來大學Alexander Silberman生命科學研究所干細胞部門主任、癌癥研究教授Nissim Benvenisty指導下，由他的博士研究生Yonatan Stelzer完成。同時，研究生Ido Sagi、Ofra Yanuka博士和Rachel Eiges博士也參與了此項研究工作。

    Stelzer解釋說：“該染色體區域的特征是，父方基因是活躍的，而母方基因是不活躍的。大多數人的這些基因組合為一個正常工作而另一個沉默，但是患有PWS的人只表現為一組有缺陷（父方基因）和一組沉默（母方基因）。”

    為了對這一過程有更深入的了解，希伯來大學的研究人員，制備了一種PWS模型，將來自PWS患者的皮膚細胞誘導為多能干細胞（iPSCs），這些干細胞15號染色體上的受影響區域中具有不同的畸變。在對PWS-iPSCs和人類單性生殖iPSCs的研究中，研究人員意外地發現，14號染色體上DLK1-DIO3印記位點中的幾乎所有母方表達基因（MEGs）大幅上調。

    隨后，研究人員確定，IPW（PWS位點關鍵區域中的一段長非編碼RNA），是DLK1-DIO3區域的調節器，因為它在PWS和單性生殖iPSCs中的過度表達，會導致這個位點中的MEGs下調。研究進一步表明，DLK1-DIO3區域的基因表達變化，與染色質修飾而不是DNA甲基化水平相一致。該研究結果表明，一小部分PWS表型可能是由不同于PWS區域的印記位點失調所引起的。研究人員表示，這些研究結果對于我們看待親本印記的方式，尤其是PWS的分子基礎，具有重要的意義。

    未來的研究可讓我們進一步描述這一新遺傳區域對于此類疾病起源所發揮的作用，可能為PWS患者的可能療法和描述開辟新的途徑。此外，研究人員指出，對包含親代印記基因的功能性基因組串擾進行描述，可大大改變我們對于胎盤哺乳動物中這一現象演變的全面認識。