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    上海交通大學醫學院附屬上海兒童醫學中心與美國芝加哥大學COMER兒童醫院合作，利用高通量測序技術，揭示了腸道菌群與先天性巨結腸病有關的可能機制，相關研究論文日前在線發表于最新一期《生物化學與生物物理學研究通訊》雜志上。據悉，這是國際上利用宏基因組學技術進行先天性巨結腸與腸道菌群研究的第一篇論文。

    先天性巨結腸又稱無神經節細胞癥，是一種先天性腸道動力障礙性疾病，發病率為1/2000——1/5000,是小兒外科常見病，主要的臨床表現就是胎糞排出延遲、頑固性便秘和腹脹，常常并發腸梗阻、小腸結腸炎，嚴重的會危及生命。其中，巨結腸伴發小腸結腸炎是最常見和最嚴重的并發癥，文獻報道發病率為20%——58%,病死率可達30%.

    該研究負責人、上海兒童醫學中心營養中心洪莉博士等科研人員，在手術中同時提取2月齡——12月齡巨結腸伴發小腸結腸炎和先天性巨結腸患兒的腸道內容物標本，利用基于高通量測序的宏基因組學技術，發現巨結腸伴發小腸結腸炎和先天性巨結腸患兒腸道菌群存在明顯差異，且有無神經節細胞，并非影響腸道菌群組成的主要決定因素；而有無特定腸道菌群的定植，可能是影響巨結腸伴發小腸結腸炎產生和發展的重要原因。

    科研人員還發現，腸道菌群也跟患兒的年齡有關。因此，明確巨結腸伴發小腸結腸炎患兒腸道菌群的特異性，找出其隨年齡、病程變化的規律，尋找優化腸道菌群的干預措施，有助于揭示發病機制，尋找有效防止方法。