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    我國科學家研究指出，染色質重塑異常可能是導致膀胱癌發生的一個重要標志。今天，由北京大學深圳醫院和深圳華大基因主導完成的研究成果——“膀胱移行細胞癌中染色質重塑相關基因突變的研究”在國際著名雜志《自然—遺傳學》上在線發表。此研究成果為膀胱癌的診斷、治療奠定了堅實的遺傳學基礎。

    膀胱移行細胞癌是膀胱癌中最常見的組織學類型，男性發病率約為女性的3—4倍，多發生于40—70歲之間。

    染色質重塑是表觀遺傳修飾模式中的一種重要機制，其中的任何一個環節發生異常都會影響基因的正常表達，從而引起很多復雜的疾病。如果突變引起抑癌基因或調節細胞周期的蛋白出現異常，則可能會導致癌癥的發生和發展，所以研究人員對膀胱移行細胞癌中染色質重塑相關基因進行了研究。研究發現了8個與染色質重塑相關的突變基因，除了UTX基因外，其他7個突變基因在原發性膀胱移行細胞癌中是首次被發現。在97例膀胱移行細胞癌患者樣本中，有59%的患者的染色質重塑相關基因發生了體細胞突變，由此研究人員推測染色質重塑異常可能是導致膀胱移行細胞癌發生及發展的重要機制之一，這為目前難以醫治的腫瘤提供了新的分子靶點。

    北京大學深圳醫院桂耀庭博士介紹，國內外還未曾對膀胱移行細胞癌進行系統、全面的基因組學分析。他們希望通過本次研究，發現一些與膀胱癌相關的新基因，為該病的診斷、治療提供更多有價值的信息。在本研究中，他們對9例TCC患者樣本進行了外顯子測序研究，并在88例TCC患者樣本中進行驗證，發現54個與TCC發生相關的顯著突變基因，其中49個基因是首次在膀胱癌中被發現。