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    由上海瑞金醫院、深圳華大基因研究院等單位組成的科研團隊，通過對57例 ACTH 非依賴性庫欣綜合征（Adrenal Cushing's syndrome）患者的腎上腺皮質腫瘤樣本進行全外顯子和轉錄組測序，發現了 PRKACA 基因上 L205R 熱點突變與腎上腺瘤發病密切相關，并且發現了 DOT1L 和 CLASP2 與其他亞型的關聯，為腎上腺皮質腫瘤及 ACTH 非依賴性庫欣綜合征的診斷、治療提供了新思路。最新研究成果于 2014 年 4 月 3 日在《科學》（Science）雜志上在線發表。
 

    上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院副院長、長江特聘教授寧光（Guang Ning）、瑞金醫院內分泌科主任醫師王衛慶（Weiqing Wang）教授以及華大基因研究院的王俊（Jun Wang）博士是這篇論文的共同通訊作者。

    ACTH 非依賴性庫欣綜合征主要由于主要由于腎上腺皮質腫瘤引發的皮質醇過量分泌導致，主要包括腎上腺皮質腺瘤、腎上腺癌、腎上腺皮質結樣增生及腎上腺皮質嗜酸細胞瘤等，多發于 20 至 45 歲，男女比例為 1:3 至 1:8.庫欣綜合征會導致糖脂代謝紊亂、蛋白質代謝障礙、高血壓、性功能減退、電解質失衡等一系列的代謝異常，而對于這一類腎上腺疾病的遺傳原因、發生機制和診療手段等方面，仍有大量問題亟待解決。

    在本研究中，科研人員利用全外顯子和轉錄組測序技術，對57例腎上腺皮質腫瘤患者的病變組織和血液樣本進行了研究。發現 PRKACA 上 L205R 熱點突變，同時發現了 DOT1L 和 CLASP2 在其他類型標本中存在重復突變，從而描繪了腎上腺皮質腫瘤的整體突變圖譜。

    在大規模驗證中，科研人員發現 L205R 突變僅存在于腎上腺皮質腺瘤標本中，并且位于高度保守的 P+1 loop 功能域，該功能域對激酶和底物的結合具有重要作用。隨后針對 L205R 突變進行了相關分子和細胞功能學驗證，證明突變引起了蛋白活性的增加和磷酸化催化能力的增強，并且通過底物的磷酸化促進了腫瘤的發生和類固醇的生成。

    論文共同第一作者、瑞金醫院內分泌科醫生曹亞南（Yanan Cao）博士介紹道：“腎上腺皮質腫瘤和庫欣綜合癥是內分泌代謝疾病中非常重要的一類疾病。我們的這項研究揭示了腎上腺腫瘤中多個亞型的關鍵致病基因，并通過結構和分子生物學技術系統分析了 PRKACA 基因上 L205R 突變的功能，為腎上腺庫欣綜合癥未來診療技術的發展提供了基礎。”

    論文共同第一作者、華大基應該項目負責人何銘輝（Minghui He）指出：“本研究通過高通量測序和信息分析技術，描繪了腎上腺皮質腫瘤突變譜，發現其中 L205R 突變與腎上腺皮質腺瘤密切相關，為該腫瘤的臨床診斷和治療提供了新的思路。”