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福州現罕見病例：新生兒先天性皮膚缺失

    在福州，女嬰小鴻鴻一出生，10%的皮膚缺失，血紅色的肌肉暴露在外，還引發敗血癥。經南京軍區福州總醫院專家診斷，嬰兒患的是世界罕見病——先天性皮膚缺失，發病率10萬分之一。

    記者6日從南京軍區福州總醫院了解到，截至5日晚，經專家多方搶救，小鴻鴻暫時已沒有生命危險。

    小鴻鴻的母親已經39歲，由于各種原因，一直沒懷上孩子。直到去年，母親通過試管嬰兒孕育了一個小生命，但僅34周就早產了，胎膜早破38小時，出生時羊水污染。

    南京軍區福州總醫院向記者介紹說，剛出生時，小嬰兒渾身通紅，皮膚像紙糊上去的，稍不留神就會破裂流血，整片脫落?；純核闹鼑樔?，血紅色的肌肉暴露在外，由于肌肉都沒長全，左上肢的肘部都能夠看清骨頭；左側膝關節處、右下肢自膝關節上方延伸至足背及趾頭伸側皮膚不規則缺失，面積大小不一，肌肉及血管脈絡清晰可見，缺失皮膚超過體表皮膚面積10%。

    出生后不久，小鴻鴻出現頻繁呼吸暫停，口中嘔吐出黃色粘液，全身皮膚中度黃染。患兒隨即被放置在暖箱，隔離保護。同時，醫生為患兒實施抗感染、持續胃腸減壓、加用氨茶堿興奮呼吸中樞、藍光照射等治療。

    針對皮膚缺損，醫生先用生理鹽水沖洗、碘伏消毒創面，然后外涂藥物、凡士林紗布覆蓋，最后敷料包扎保溫及減少滲出。

    在專家全力搶救下，患兒生命體征已經恢復正常。由于缺損皮膚較多，有些部位的皮膚太薄，靜脈液體難以輸注，醫生準備從肩膀處開刀，植入支架，從那里輸液，給予小兒復方氨基酸、脂肪乳、葡萄糖水等營養支持。

    “如果能夠成功地讓患兒情況穩定下來，將考慮進行豬皮植皮或自體植皮的手術。”南京軍區福州總醫院兒科中心陳光明副主任醫師透露說，先天性皮膚缺失是國內外極其罕見的遺傳病例，是出生時皮膚呈局限性和廣泛性缺失，可同時合并多種異?；蚧蔚暮币娂膊?，目前國內外對于病因均無定論。

    自1767年首次報道距今已有200多年，全世界共報道先天性皮膚缺失約500例，中國見數十例報道。此間專家稱，該病大部分是因基因缺失而導致的，資料顯示死亡率達17.8%；目前，尚無成熟的治療經驗可供參考，及時植皮手術覆蓋創面是挽救患兒生命的唯一措施。