發作性疾病是指具有突發性、反復性、自限性為特征的臨床綜合征。根據發作性疾病表現可分為癲癇發作和非癲癇性發作。
1癲癇的診斷及確認癲癇的主要依據。
1.1詳細而準確的發作病史癲癇發作是大腦神經元異常放電引起的暫時性皮層功能障礙。根據異常放電所波及的部位不同,臨床主要表現為運動性、感覺性、或精神行為異常等發作性癥狀。然而,所有的癲癇發作均應具有發作性和重復性這一基本特征。發作性是指癥狀的出現和消失均非常突然,持續時間短暫,發作結束后隨即恢復至發作前狀態;重復性是指第1次發作后,在不定的間歇期后會有第2次和更多次的相似發作。按國際抗癲癇聯盟(ILAE)規定,通常需有2次或2次以上相似的無誘因(如發熱)發作,才可考慮癲癇的診斷。癲癇患兒就診時可無明顯異常體征,因而詳細采集其發作史十分重要。應著重向目擊者詢問,從先兆、發作起始,到加重發展的全過程。是局限性還是全身性發作,發作次數及持續時間,有無發熱等誘因以及與睡眠的關系等。小兒癲癇很少有始終呈局限性發作者。無論是繼發性、還是特發性、全身性發作,大多伴有不同程度的意識喪失或精神行為異常,這在非典型性發作中十分罕見。若發作后出現短暫Todd′s麻痹,是診斷局灶性癲癇發作的有力依據。
1.2獲取有助于癲癇診斷的其他臨床資料對可疑癲癇發作者,其他一些臨床資料對確立其癲癇診斷、甚至推測其病因也會有很大幫助。包括:(1)提示腦損傷可能性的個人與過去史:如分娩及圍產期異常,運動及智力發育落后以及顱腦疾病與外傷史、復雜性熱性驚厥史等;(2)癲癇、精神病及遺傳代謝疾病家族史;(3)體檢中腦部疾患的陽性體征;(4)顱腦影像學檢查發現腦內組織結構異常。
1.3腦電圖檢查腦電圖是診斷癲癇最重要的實驗室檢查,不僅是對癲癇診斷的確認,而且對臨床發作分型和患兒的轉歸分析均有重要價值。常規腦電圖的1次描記時間不應少于20min。應作清醒描記,加上睡眠描記和(年長兒)過度換氣誘發。在腦電圖中出現棘波、尖波、棘-慢復合波等特異性發放波者,對癲癇的診斷具有肯定價值。
2非癲癇性疾病的診斷
2.1抽動障礙是一種精神、神經和心理障礙性疾病。主要表現為不自主的、反復的、快速的一個部位或多部位肌肉運動抽動和發聲抽動,并可伴有注意力不集中、多動、強迫性動作和思維或其他異常行為表現。
2.2睡眠障礙在睡眠過程中出現的多種形式的異常行為和運動,常被誤診為癲癇發作,多導睡眠EEG監測和(或)Video-EEG視頻腦電圖是診斷和鑒別診斷的重要方法。
2.2.1夜驚為覺醒障礙的一種表現,常見于2~12歲兒童,以2~7歲多見。癥狀表現為患兒入睡后突然驚醒,坐起、尖叫、哭喊、雙目大睜直視,神情緊張、恐懼,伴呼吸急促、心跳加快、面色蒼白、出汗,意識模糊,持續數分鐘至十余分鐘后緩解,可清醒或繼續入睡。發作期EEG示覺醒反應,無癲癇樣放電。
2.2.2夢魘可發生于任何年齡,多見于學齡前期和學齡期兒童,無性別差異。患兒在睡眠中經歷恐懼的夢境,引起夢中極度的恐懼、焦慮或瀕死感,大聲哭喊著醒來。醒后意識及活動正常,發作期和發作間期EEG均無異常改變。
2.2.3夢游是覺醒障礙的一種表現,4~8歲多見,常有家族史。癥狀表現為患兒睡熟后突然起床,在意識不清狀態下做一些刻板、無目的動作,和(或)做一些比較復雜的、半目的性的活動。在活動中難以叫醒,而且無論是叫醒還是自己睡醒后都不能回憶發作的經過,可伴有夜驚和遺尿。發作期EEG可示超同步化單一節律的慢波,發作間期EEG無癲癇樣波發放。
2.2.4夜間發作性張力障礙睡眠中出現四肢和軀干的粗大而無目的動作和強直性動作,持續數分鐘至數十分鐘,多見于年長兒,不伴有其他神經系統疾患。發作時EEG大多正常,但也有少數在發作間期表現為癲癇樣異常波發放。
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