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    Lowe綜合征是一種X性連鎖隱性遺傳的先天性代謝性疾病（ICD-10-E），主要影響眼睛、腦部與腎臟，故又稱為眼腦腎綜合癥（Oculo-Cerebro-Renal Syndrome）。由于位于X染色體（Xq25-q26.1）上的OCRL1基因缺陷，使機體不能生成細胞內高爾基體內代謝所必需的酶（phosphatidylinositol 4,5-biphosphate 5-phosphatase），導致高爾基體調節功能異常，出現眼、神經系統、腎臟等組織器官的病變。  Lowe綜合征人群患病率為十萬分之一～五十萬分之一。

    一、Lowe綜合征的臨床表現

    Lowe綜合征疾病的臨床癥狀主要以眼睛、中樞神經系統及腎臟為主。

    （1） 眼睛：約半數患者出生時有先天性白內障，需進行外科手術予以清除。50%的男性患者在嬰兒期即有青光眼，通常較為嚴重且會逐漸影響視力，需要進行手術來維持正常眼壓；其他癥狀如，視網膜發育不良、斜視、眼球震顫等。95%的女性攜帶者在青春期后眼晶體會呈現不規則、小點、平滑、混濁狀。

    （2） 中樞神經系統：出生時肌張力低，頸部無力、吸吮及吞咽困難、驚厥。

    （3） 腎臟：腎小管功能異常約1歲時發生，包括鈉、鉀、氨基酸、有機酸、白蛋白及其他小分子蛋白質、鈣、磷、L型肉毒堿會從尿液中流失。

    （4） 其他癥狀：身材矮小，易有佝僂癥、骨折、脊椎側彎、關節畸形、智力障礙、易發怒、頑固、異常的重復性動作、注意力不集中等癥狀。

    二、Lowe綜合征的診斷

    Lowe綜合征診斷除根據臨床表現外，可檢測皮膚切片的OCRL1酶缺陷或直接進行OCLR1基因分析。產前診斷方面，可于懷孕10～12周時進行絨毛膜取樣，或在懷孕14～18周進行羊膜穿刺，以獲取胎兒細胞進行酶檢驗或基因檢測。

    三、Lowe綜合征的治療

    目前 Lowe綜合征的治療主要采取對癥治療。慢性腎功能衰竭的患者需維持水、電解質及酸堿平衡、預防與控制感染。 Lowe綜合征患者需早期治療，除藥物、手術、物理治療、功能鍛煉外，還需在眼、腎臟、內分泌、神經及康復等專科定期追蹤治療。