隱匿性消化道出血(OGIB)占消化道出血的3%——5%,其中約75%發生于胃腸鏡無法檢查的中消化道。診斷上首先需要完善病史詢問,并至少重復1次胃腸鏡檢查,以免遺漏一些特殊部位的病變或間斷出血灶的發現。
對于中消化道的檢查,膠囊內鏡(capsule endoscopy,CE)已成為小腸疾病的一線檢查技術和OGIB診斷的主要方法。CE無創易被患者接受,對OGIB的診斷率約為62%,但在出血量較多或有血凝塊時,CE視野不清,易遺漏病灶,且CE因無法行活組織檢查而無法做出病因診斷。小腸鏡特別是目前使用較普遍的雙氣囊小腸鏡對于OGIB的診斷率約為43%——75%,特別是對顯性出血的OGIB診斷陽性率高于隱性出血的OGIB,但相對有創,操作較復雜,臨床使用也并不普遍,目前推薦在CE等檢查考慮存在相對明確小腸病變后進行。CT小腸重建對OGIB患者,尤其是顯性OGIB患者的診斷準確率較高,陽性結果能提示消化道出血來源,有助于明確診斷且對手術定位有較大幫助。核素掃描僅對活動性出血(出血速率≥0.1——0.5 ml/min)有診斷價值,敏感性高,但定位較差。本例患者右下腹占位的及時發現得益于及時的核素檢查和CT小腸造影的定位。
GIST是一組起源于胃腸道間質干細胞的腫瘤,以c-kit基因突變和kit蛋白表達為生物特征的***間質瘤,可見于全消化道,最常見的部位是胃,小腸間質瘤較少見。間質瘤分為良性、交界性和惡性。由于解剖結構及生理特點,小腸間質瘤臨床表現不具特征性,因腫瘤多為外生性,較小時無癥狀,較大時表現為腸梗阻、穿孔、出血或大便習慣改變,巨大腫瘤則表現為腹部腫塊。術前診斷較為困難,內窺鏡檢查往往不能取得活檢材料,B超和CT檢查雖然可以發現腹部腫塊,但不能定位,對早期間質瘤診斷價值有限,確診必須依賴病理及免疫組化結果。
目前GIST治療以手術與藥物綜合治療為主。對于手術切除的范圍,較多的觀點認為,GIST不同于癌癥,極少有淋巴結轉移,應徹底切除而不行大范圍清掃,切緣與腫瘤的最佳距離尚無統一意見。有研究認為原發單發者應首選腸段切除術,切除范圍應距腫塊5 cm以上。