腸易激綜合征（IBS）是由遺傳，飲食，過往創傷，還是焦慮引起的？這些所有因素被認為是在導致腸易激綜合征過程中發揮了作用，但是現在，第一次，研究人員報道了一種引起IBS子集的遺傳缺陷。這一研究結果發表在《Gastroenterology》期刊上。
研究人員估計西方國家大約15～20%的人患有IBS。它是一種影響大腸的常見病。患有這種疾病的大多數患者會常見痛性痙攣，腹痛，腹脹氣，腹瀉和便秘的癥狀。大多數IBS治療是針對這些癥狀展開的。
研究人員發現，IBS的一種子集的患者存在一個特定的基因缺陷，SCN5A的基因突變。這一缺陷造成了患者腸功能的中斷，通過影響Nav1.5通道，一種存在于胃腸道平滑肌和自律細胞的鈉通道。
這項研究還在早期階段，但是這項研究的結果給研究人員提供了治療這些患者的希望。
“這給了我們治療這種疾病癥狀的希望，現在我們可以一起尋找疾病修飾制劑，這是我們真正想要會能影響IBS長期治療的，” Gianrico Farrugia教授（該項研究作者，Mayo診所胃腸病學家，Mayo診所個體化醫學中心主任）說。
研究人員研究了584例IBS患者的鈉通道，和1380例對照受試者。該項分析表明，在2.2%的IBS患者中發現SCN5A基因缺陷。研究結果證實了全基因組相關的研究，并在1745例IBS患者和對照受試者的四個***隊列中重復。
此外，研究人員能夠恢復便秘型IBS患者的功能，這些患者存在缺陷的SCN5A基因，導致了鈉通道功能異常。研究人員使用一種稱為“mexiletine”的藥物，可以恢復這種通道的功能，同時扭轉患者便秘和腹部疼痛的癥狀。
