“如果把痛風的易感性比作人體內潛伏著的痛風的‘種子’,喝酒相當于澆水,吃海鮮和肉相當于施肥,喝酒吃海鮮吃肉后就會長出痛風的‘莊稼’。找出痛風的‘種子’,有利于痛風的早期識別和防止。”山東省代謝性疾病重點實驗室副主任、青島大學醫學院附屬醫院痛風病實驗室主任李長貴說。3月28日,由他領銜的課題組關于原發性痛風病遺傳易感性系列研究獲青島市自然科學獎二等獎,相關成果也已陸續發表在《遺傳學》等國內外著名學術期刊上。
此前,有關痛風易感基因的研究資料多來自白種人和黑人,缺乏黃種人特別是中國人的資料。為探討與中國人痛風發病密切相關的易感基因,李長貴課題組建立了我國第一個痛風遺傳資源數據庫、目前國際上最大的原發性痛風標本庫和數據庫,其中包括約320個原發性痛風家系、近2000名原發性散發痛風患者和近10000例正常對照樣本。利用建立的痛風數據庫和標本庫,課題組對原發性痛風易感基因進行了染色體定位、篩查和識別。
課題組在國際上首次將痛風致病基因定位于染色體4q25區,在該區域內首次發現了1個新的痛風易感基因——ELOVL6基因,首次發現痛風和高尿酸血癥易感基因hURAT1第三內含子突變是導致高尿酸血癥的重要內因,首次在中國漢族人群中驗證了**G2基因C421A多態性與原發性痛風密切相關。
李長貴介紹,原發性痛風病遺傳易感性研究,對痛風的早期防止、個體化干預和治療以及新藥開發具有重要價值,比如可以盡早識別出有痛風“種子”的人群,加以飲食、運動調整、藥物治療和及時監測等。
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